来源：浙大儿院

宝宝出生后，

家人最关注的其中一件事就是性别

对于绝大多数宝宝来说

想要知道是男孩还是女孩

看看他们的外生殖器就行

但有一些宝宝

他们的性别戴了“面具”

“我儿子不是男的？”，泌尿外科医生接连接诊“假男宝”病例

江江刚出生时，当地的医生告诉江江爸妈，他们生了一个男宝宝，但孩子患有“重度尿道下裂”，需要到更专业的儿童医院接收治疗。经人介绍，江江爸爸通过浙大儿院互联网医院挂到了泌尿外科田红娟主治医生的号。

除了是泌尿外科的医生，田红娟也是浙大儿院性发育异常多学科协作诊疗团队的秘书。通过网络问诊，她发现江江皮肤黝黑，一点也不像爸爸妈妈白皙的皮肤。此外，通过家长提供的B超检查单和江江外生殖器的照片，田红娟医生发现孩子的双侧“阴囊”内没有“睾丸”，“阴茎”大，但是尿道开口非常低。

多年的临床诊疗经验告诉她，孩子的病并非重度尿道下裂这么单纯，她建议爸爸妈妈尽早带江江到当地较大的医院进行性腺超声，电解质，17α羟孕酮，ACTH，皮质醇等几项必要的检查。

之后的检查结果提示：江江的腹股沟和“阴囊”都没有睾丸，电解质里的K+提示5.9mmol/L，Na+提示129mmol/L，虽然都在正常范围内，但已有低钠高钾的趋势。江江住进了当地医院新生儿科治疗，4天后17α羟孕酮的异常增高，证实了田红娟医生的猜测。孩子患有“先天性肾上腺皮质增生症”，也就是说江江是个“假男孩”，其实是个女孩子。

“什么，我儿子不是男的？”无独有偶，一个月前在田红娟医生的门诊中，遇到一对夫妻带着刚出生16天的“男”宝宝前来就诊，病因也是“尿道下裂”。但经过查体发现，这个“男”宝宝阴囊和腹股沟内摸不到睾丸，阴茎发育大，尿道开口在阴囊部。虽然家长手里拿着一张外院省级大医院的超声，写着腹股沟两颗睾丸完好。但是专业的查体还是让田红娟医生首先考虑“先天性肾上腺皮质增生症”，之后的检查也证实了专业查体的重要性。这个“男”宝宝实际也是个女孩子。

幸好发现得早，两位宝宝手术治疗后都已出院

得了这么奇怪的病，两位宝宝如何是好？

“这两个小朋友都是幸运的，在出生后早期就确诊了疾病，避免了出现更多严重的并发症。我也碰到过一些小朋友是因为时常呕吐或拉肚子，甚至电解质紊乱，出现肾上腺危象才诊断出先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）。”

田红娟医生表示，入住浙大儿院后，泌尿外科主任医师唐达星带领多学科诊疗团队为她们俩分别制定了详细的个性化手术方案，配合围手术期药物治疗，进行了手术矫正畸形，通过护理团队的精心照顾与护理，术后1周，两个女宝宝都顺利出院。

出院时，泌尿外科护士长郑智慧嘱咐家长，术后要按时带宝宝复查，规律服药，同时定期到内分泌科随访。

唐达星主任医师介绍，CAH的治疗分为药物治疗和外科治疗。早期治疗及手术矫正畸形对患儿的生理及心理健康很重要。CAH 外生殖器女性化手术在浙大儿院泌尿外科是一个常见的整形手术，一般能同时完成阴蒂缩短整形术、阴道成形以及大小阴唇的整形。最佳手术年龄为2-6月龄(小青春期)，一方面切口愈合美观，另一方面阴道更容易拖出至外阴，一次完成手术的成功率更高，这也是国际上推荐的最佳手术年龄，因此建议尽早手术。

唐达星主任和吴德华副主任团队每年收治50例以上的此类患儿，也是国内率先开展“一次性”完成CAH矫形手术专家团队之一，避免了二次手术给患儿带来心理和生理上的创伤。

医生暖心提示：女宝像男、男宝早熟，要警惕先天性肾上腺皮质增生症

什么是CAH？肾上腺分为左右两侧，左侧稍大于右侧，它以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质激素、性激素3类主要激素。CAH就是肾上腺中合成糖皮质激素和盐皮质激素需要的酶缺乏而引起的疾病，是一种常染色体隐性遗传病。发病率占全球活产儿的1/10,000-1/20,000。

目前最常见的病因是21-羟化酶缺乏，约占90%-95%；其余是11羟化酶缺乏（约占患者总人数的5%）；其它如17羟化酶、3β羟类固醇脱氢酶等缺陷则比较少见。

根据醛固酮，皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度，21-羟化酶缺乏分为两大类：非典型（也叫迟发型）和典型，其中典型21-羟化酶又包含单纯男性化型和失盐型。

非典型21-羟化酶常无症状或表现为出生后雄激素过量引起的相应症状。在儿童期或青春期才出现男性化表现：男童为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前；女童可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。

典型21-羟化酶单纯男性化型临床表现为：女性表现为假两性畸形，出生时即呈现程度不同的男性化体征。男性表现为假性性早熟，出生时可无症状，生后6个月以后出现性早熟征象。男、女童均出现体格发育过快，骨龄超出年龄，成人后身材矮小，可有皮肤黏膜色素沉着，无失盐症状。

典型21-羟化酶失盐型为最严重最经典型，由21羟化酶完全缺乏所致，其皮质醇和醛固酮生物合成均存在障碍，患儿具有男性化表现。生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体质量不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等，若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。

如果宝宝出生后出现皮肤黝黑，拒食、呕吐、腹泻、体质量不增或下降，以及外生殖器异常，及时到专业的小儿泌尿外科或内分泌科就诊，做到早发现早治疗。