远端肾小管酸中毒（dRTA），是由于远端肾小管泌氢功能障碍，导致血电解质紊乱并表现出相应症状。

儿童可表现为生长发育迟缓，佝偻病。

病因

1.遗传因素

原发性为远端肾小管先天性功能缺陷与基因突变有关。多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。有的基因突变可引起遗传性球形红细胞增多症和感音神经性耳聋。

2.继发因素

可见于多种疾病，其中以干燥综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病、肝炎病毒感染和肾盂肾炎较为多见，此外，马兜铃酸为代表的肾毒性药物也是引起继发性肾小管酸中毒的重要原因。

临床表现

1.一般表现

代谢性酸中毒和血钾低最常表现出乏力，夜尿增多，软瘫和多饮多尿。低血钾可致乏力、软瘫，心律失常，严重可致呼吸困难和呼吸肌麻痹。

2.肾脏受累表现

可致低血钾肾病，以尿浓缩功能障碍为主要特征，表现为夜尿增多，个别人出现肾性尿崩症。对钙离子吸收障碍，出现高尿钙，容易形成肾结石和肾钙化。

3.骨骼系统表现

高尿钙、低血钙可继发甲状腺功能亢进导致高尿磷、低血磷，长期可类及骨骼系统。儿童表现发育迟缓，佝偻病；成人表现为骨痛，骨骼畸形，软骨化或骨质疏松。

诊断依据

根据病史、临床表现、相关化验检查，排出其他引起低钾血症的疾病和继发因素即可诊断。

①AG正常的高氯性代谢性酸中毒；

②可伴有低血钾症（血钾＜3.5mmol/L）及高尿钾（当血钾＜3.5mmol/L时，尿钾＞25mmol/L）；

③即使在严重酸中毒时，尿pH也不会低于5.5；

④尿总酸（TA）和铵离子显著下降（尿TA＜10mmol/L,铵离子＜25mmol/L）；

⑤动脉血pH正常，怀疑不完全dRTA ，做氯化铵负荷试验，如血pH和二氧化碳结合力明显下降，而内pH>5.5为阳性。

治疗

1.低血钾给予补钾；

2.酸中毒给予碱性药物；

3.肾结石

慎用钙剂；溶石排石保护肾功。