在产科母婴同室病房，常常可以看到年轻爸爸妈妈抱着刚出生的婴儿，动作虽显笨拙，但却及其温柔，怜爱、期盼的心情溢于言表。对于每个家庭，最让人喜悦的莫过于一个健康的宝宝降临。当被告知要常规给新生儿采足跟血时，并要签订一份新生儿疾病筛查告知书时，很多父母对此十分不解，“我们的宝宝刚出生，看起来很健康，为什么非要采足跟血呢？有必要采么？”

一、什么是遗传性代谢性疾病？

遗传性代谢病是指有代谢功能缺陷的一类遗传病。资料显示，此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，容易漏诊和误诊。

一旦出现异常，身体和智力的损害往往已不可逆转，失去了治疗机会，死亡和复发率也很高。该病是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

二、为什么要做新生儿疾病筛查？

据统计，我国每年出生缺陷儿约80万-120万，占全部出生人口的4%到6%，其中遗传代谢病患儿高达40万至50万。目前已发现的遗传代谢病已经有 400多种以上，单种疾病的患病率不高，但是群体患病率较高。

多数新生儿期无症状，于婴幼儿期发病，未及时诊治而导致患儿智力和体格严重损害，甚至造成痴呆等疾病和肢体残缺等，给家庭、社会带来沉重的负担。专家表示，若及早检查和对症治疗，遗传病患者完全有可能获得与正常人相近的生存机会。

新生儿遗传代谢病的早发现和早治疗最为重要，而早发现的关键也就在于及时进行筛查。

三、什么是新生儿足跟血筛查？

足跟血筛查是指在在新生儿出生72小时后至第20天内，采集足跟2-3滴血液进行一系列的检查，筛查新生儿期某些危害严重的遗传代谢性疾病。

四、如何进行遗传代谢性疾病筛查？

采血应当在婴儿出生72小时后，充分哺乳进行。否则容易出现PKUCH筛查假阳性。

由产房专业工作人员，选择宝宝的足底采血后在规定时间内送检到各地区的妇幼保健机构的新生儿筛查中心进行化验。

五、检测结果有问题怎么办？

检测结果为阴性的，一般不通知市、县管理中心，有的地区会发一条检测结果阴性的短信到父母的手机。对阳性或者阳性可疑病例，则进行复查，就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。

确诊后的患儿要进行长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。

如果确诊有问题的家庭，有部分疾病可以按照当地要求申请经济补助，比如广东省目前46种遗传代谢病患儿可申请救助。

六、接到复查消息是否意味宝宝得了某种疾病？

不一定。第一次检查有问题，是需要复查的，如果数值过高会建议到上级医院做确诊试验。如果接到复查的信息，请尽快带着宝宝到出生的医院产科进行复查，以便尽快确诊或者排除。

七、目前筛查主要有哪些？

常规检查有苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺功能低下证、蚕豆病、遗传代谢并串联质谱筛查等等。

遗传代谢病并非都是不治之症，只要及时检测和对症治疗，很多患病情可以得到有效控制，患儿治疗后可避免体格和智力的残疾，象正常人生活、学习和工作，减少了很多家庭悲剧。

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我是儿科医生雨滴，0-6岁宝宝的私人家庭医生!感恩遇见，身为有20年儿童保健及儿科临床经验，国家级营养师，高级育婴师定期在这为您解惑！育儿路上有雨滴春风细雨，携手相伴。

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