唐氏儿是最常见的胎儿畸形，可导致严重畸形和智力障碍。那么，什么是唐氏儿?唐氏儿的危害有哪些?如何在孕期及时发现唐氏儿呢?

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征(Down综合征)，又名21三体综合征或先天愚型。是人类足月新生儿中最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。染色体是存在于细胞核中的遗传物质，正常人有46条(23对)染色体，分别来自母亲和父亲。唐氏儿含有3条21号染色体(正常人含2条21号染色体)，从而发病。

年龄因素

唐氏儿风险与母亲年龄密切相关，母亲年龄越大，胎儿患病的几率越大。母亲年龄小于35岁时的发生率为0.1%，35-40岁时发生率为其4倍，大于40岁时则可高达2-5%，尽管如此，由于35岁以下孕妇是怀孕的主体人群，因此多数唐氏儿是出生于这些年轻的低危孕妇。

唐氏儿的危害

唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害很大，成为家庭和社会的巨大负担。

唐氏筛查的方法有哪些?

早唐：抽血+B超NT检查(抽血孕9-13+6周、NT检查孕12-13+6周)

中唐：抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)

联合筛查：早唐+中唐(需在同一家医院完成)

唐氏筛查高风险怎么办?

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：

1、羊水穿刺或绒毛活检

明确诊断

可发现其他染色体异常

有创，有一定的流产风险

2、无创DNA产前检测

无创DNA产前检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。

对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低

无创

可同时提供其他某些染色体的风险(主要是13三体、18三体及性染色体)

你需要做无创DNA产前检测吗?

1、孕早、中期血清筛查高危孕妇;

2、夫妇一方有致畸物质接触史的孕妇;

3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

4、有异常胎儿超声波检查结果者(NT,鼻梁高度);

5、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

6、孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史;

7、孕妇所怀胎儿为试管婴儿;

8、胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的高危孕妇。

“唐筛”只是一项普筛，唐筛的结果只是起到“分流”的作用，如果你被列为“高危”或者是“临界风险”的人群，一定不要过度紧张并做进一步检查来确定孩子是否真的有问题。