一名14岁的男性患者由于生殖器小和许多其他异常而被他的母亲带到正畸医生那里进行检查。出乎意料的结果，该患者携带的异常染色体组为 47 XXY，这是 Klinefelter 综合征的特征 - 一种男性遗传疾病。

医生通过检查发现孩子的一些异常体征：高、瘦（身高180cm、体重55kg）、四肢长、生殖器发育不全、阴毛稀疏、睾丸小等。乳腺肿大，脂肪主要分布在腹部, 丹田。病人对医生的问题反应迟钝，肌张力弱，经常疲倦，懒惰做体力活。

医生怀疑患者有克氏综合征的表现，并下令进行多次评估以确认诊断。结果显示，患者携带异常染色体组，47 XXY，这是克兰费尔特综合征的特征。

1. 克兰费尔特综合征的病因

据医院男科和性医学系主任说，克兰费尔特综合征是男性的一种遗传性疾病，患者有一对 X 性染色体，而不是只有一个 X 染色体。 .

Klinefelter 综合征是男性常见的遗传病，每 800 至 1,000 名男性新生儿中就有 1 人受到影响。

在克氏综合征中，男性将携带第 47 号染色体，即 XXY。

克兰费尔特综合征是由性染色体异常引起的。由于在 46, XY 组染色体中增加了一个 X 性染色体。通常，女性的染色体为 46.XX，男性的染色体为 46.XY。在这种综合征中，男性将携带第 47 号染色体，即 XXY。额外的 X 染色体会干扰胎儿和青春期的正常男性发育。

2. 克氏综合征的表现

Klinefelter 综合征的体征和症状随年龄而变化：

孩子们

肌肉无力

运动发育缓慢 - 坐起来、爬行和走路所需的时间比平均时间长

说话慢

性格沉稳温顺

生殖器官先天畸形：睾丸未降、尿口低、阴囊畸形、阴茎

青少年

身高高于平均身高

比其他男生腿长、身子短、胯宽

臂展长，超过体长 2 厘米或更多。

青春期延迟或没有青春期

青春期后肌肉减少，面部和躯干毛发减少，外生殖器稀疏，声音高，女性脂肪分布模式

小而结实的睾丸

小阴茎

男性乳房发育症（男性乳房发育症）

骨骼脆弱

精力不足，年轻或疲倦，懒惰锻炼肌肉

倾向于害羞和敏感

难以表达想法和感受或社交

阅读、写作、拼写或数学方面的问题

智力和智力能力下降，包括学习困难、短期记忆丧失、数据检索技能下降、阅读困难、阅读障碍、注意力缺陷。

成年人

克氏综合征引起的不孕症现在读

迟到的孩子，不孕不育

精子数量少或没有精子

小睾丸

阴茎发育不全或正常

性欲低下

勃起功能障碍

高于平均身高

骨骼脆弱

减少面部和体毛

肌肉比平时少

增大的乳房

增加腹部脂肪

3. 克氏综合征的诊断

大多数患有克兰费尔特综合征的男性一生都没有被诊断出来，博士说。Klinefelter 患者通常在成年期出现生殖问题或生殖器异常（小阴茎、小睾丸、没有阴毛、大乳房）或性问题（性欲下降、勃起功能障碍）。

用于诊断克氏综合征的主要测试是：

内分泌测试：血液或尿液样本可能会显示激素水平异常，这是克兰费尔特综合征的征兆。

染色体分析：也称为核型分析，该测试用于确认 Klinefelter 综合征的诊断。

胎儿Klinefelter的检测方法

一小部分患有克氏综合征的男性在出生前就被诊断出来。这可以在孕妇因其他原因（例如年龄超过 35 岁或有遗传病家族史）检查从羊水（羊水）或胎盘中提取的胎儿细胞的程序后确定。

4. 克氏综合症的治疗

然而，据医生称，没有办法纠正由克兰费尔特综合征引起的性染色体变化。早期诊断和早期治疗有助于减少症状。治疗需要多专业协调，包括内分泌学、言语治疗、物理治疗、心理治疗、儿科、遗传学和生育方面的专家。

早期诊断和早期治疗有助于减少克氏综合征的症状。插图照片。

Klinefelter 综合征的治疗包括：

- 睾酮替代疗法。从通常的青春期开始，睾酮有助于刺激青春期的变化，例如更深沉的声音、面部和体毛的生长以及肌肉质量和阴茎大小的增加。睾酮治疗还可以提高骨密度并降低骨折风险。然而，治疗无助于增加睾丸的大小或改善不孕症。

- 切除乳房组织。在乳房增大的男性中，整形外科医生可以去除多余的乳房组织，使乳房看起来更正常。

- 言语和物理治疗。这些治疗可以帮助患有克氏综合症的男孩克服语言问题、语言问题和肌肉无力。

- 评估和教育支持。一些患有克氏综合征的男孩有学习和社交困难，可能会从额外的支持中受益。

-不孕症治疗。大多数患有克氏综合症的男性无法生育孩子，因为睾丸中没有或没有精子。对于一些精子产量很少的男性，体外受精(IVF) 程序可能会有所帮助。在体外受精期间，通过精子提取的显微手术方法从睾丸实质中取出精子。

- 心理辅导。家庭治疗师、辅导员或心理学家可以帮助解决心理或情绪问题。