今天是第13个“世界硬皮病日”，北京协和医院儿科医生提示，如果孩子逐渐出现“皮糙肉厚”，同时抓握、捏取等手功能慢慢丧失，出现吞咽困难、肺间质变化、心脏或肾脏受累等，家长需警惕儿童硬皮病中的罕见病儿童系统性硬化症（JSSc），并及早就诊。今天，就我们一起来认识儿童系统性硬化症——

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什么是儿童系统性硬化症？

硬皮病是一种以皮肤硬化和萎缩为特征的结缔组织病，可伴多系统损害。儿童硬皮病可分为儿童局限性硬皮病和儿童系统性硬化症（JSSc），其中以JSSc更为罕见，年发病率为0.27~2.9例/100万儿童，患儿的平均发病年龄为8~11岁。在8岁以上儿童中，男女患儿数量比约为1:3。

正常人皮肤柔软有弹性，可轻松捏起皮褶，关节活动自如。但JSSc患儿的皮肤会出现对称性纤维性增厚和变硬，并伴内脏器官（如食管、肠道、心脏、肺和肾脏）的纤维性改变，病情一般较重，可能危及生命。

如何早期识别JSSc？

早期识别雷诺现象。雷诺现象主要表现为遇冷或紧张时，突发手指（或足趾）等发冷伴边界清楚的颜色改变，指（趾）尖白色与青紫色交替；经保暖后，皮肤逐渐变红，继而恢复至正常肤色。雷诺现象几乎见于所有JSSc患儿，且早于其他症状数年。低温、紧张等是其常见的诱发因素。

早期识别皮肤变化。JSSc患儿早期局部皮肤发亮、紧绷，继之色素沉着或减退，晚期则出现皮肤萎缩、变硬。因此家长一旦发现小朋友的皮肤出现水肿、发亮、变硬等症状时，应及早到专科门诊就诊。

早期识别皮肤外表现。多数患儿合并手功能丧失，表现为不同程度的抓握、捏取等功能减退。部分患儿可合并胃肠道受累（如吞咽困难、胃食管反流等），肺间质疾病（呼吸困难、干咳等），心脏受累（乏力、高血压、水肿等），肾脏受累（血尿、蛋白尿等），生长发育异常等。

早期识别至关重要，因此若小朋友出现上述症状或主诉时，家长应提高警惕并及时携患儿至医院就诊，明确诊断并完善进一步评估。

如何系统评估JSSc？

评估内容包括临床评估及实验室检查评估。临床评估工具包括改良Rodnan皮肤评分、青少年系统性硬化症严重程度评分。改良Rodnan皮肤评分可评估患儿17个不同的身体部位（指、手、前臂、上臂、脸、胸、腹、大腿、小腿、脚）皮肤厚度。青少年系统性硬化症严重程度评分则可用于评估疾病严重程度，其评估内容涉及血管、皮肤、骨关节、肌肉、胃肠道、呼吸、循环及肾脏等。

辅助检查包括血尿常规、自身抗体检测、肺功能、心脏超声等，可依据受累脏器的不同选择不同的评估方法，调整评估频率。

如何治疗JSSc？

明确诊断后应尽早转诊至专科治疗，并遵医嘱定期复诊。治疗包括加强皮肤护理；定期康复锻炼，维持关节正常功能；依据病情严重程度给予相应药物治疗；加强心理疏导、倡导社会支持，为硬皮病患儿营造积极乐观的环境。

这群小朋友需要被看到、被需要、被帮助、被接纳、被认同。北京协和医院多学科协作诊疗团队全方位为JSSc患儿保驾护航，守护他们的美好未来。

参考文献

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