编者按

9月12日是预防出生缺陷日。我国是出生缺陷高发的国家，每年有20万~30万可见的畸形儿出生，加上出生后才逐渐显现的缺陷，我国先天残疾儿童总数高达80万~120万，占每年出生人口总数的4%~6%，并且呈增长趋势。

为了下一代的健康，多多了解出生缺陷的预防知识非常有必要。9月12日，由河南省卫生健康委宣传处指导，河南省疾病预防控制中心、河南省健康中原服务保障中心和大河健康报社联合打造的第28期《健康达人秀》栏目中，我们特别邀请郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）副院长郭晓丽、预防保健科主任医师刘芙蓉、产前诊断科副主任医师刘灵从孕前、产前、出生后三个阶段全方位指导新手爸妈们预防出生缺陷，孕育健康宝宝。

孕期必做的五次产前检查

受邀专家

刘芙蓉 郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）预防保健科主任医师

一个新生命的孕育，就像种在土壤里的一粒种子。在成长过程中，需浇水、施肥、进行田间管理、修剪枝丫，才能开花、结果。健康素养66条提出，孕期应至少接受5次产前检查并住院分娩。那么怎样才能避免严重出生缺陷儿的出生呢？

郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）预防保健科主任医师刘芙蓉表示，避免严重出生缺陷儿，五次产前检查不可少。刘芙蓉介绍，产前检查主要包括以下5次：

第一次（孕早期）是确诊怀孕， 进行健康体检，了解胚胎发育情况、评估妊娠风险等级，建立《母子健康手册》。

按照绿、黄、橙、红、紫五色风险等级，分别到相应级别的医疗卫生机构接受保健服务和健康管理指导；参加孕妇学校，接受父母岗前培训；补充叶酸，接纳、适应孕期生活；避免接触烟、酒、重金属等有毒有害物质。

第二次（孕中期）为唐氏筛查。

唐氏综合征是一种染色体异常疾病，宝宝出生即智力低下，也没有好的治疗方法。其发生率为1∶1000~1∶600，母亲年龄越大发生率越高，年龄大于等于35岁或有染色体异常等高危因素的孕妈妈需做羊水穿刺进行产前诊断。

第三次（孕中期）为超声大排畸，是为了发现唇腭裂、无脑儿、先心病等身体结构异常胎儿。

图片来源Pexels

妊娠期糖尿病筛查可发现妊娠期发生的糖尿病，妊娠期糖尿病也可能导致胎儿畸形。

第四次（孕晚期）为超声小排畸，进一步排除胎儿身体结构异常。

第五次（孕晚期）为胎心监护、超声，评估胎儿发育情况，完成父母岗前培训，安全分娩，迎接健康宝宝的诞生。

对于有异常情况的孕妈妈，刘芙蓉提醒应增加产前检查的次数。

出生缺陷的一二级预防

受邀专家

刘灵 郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）产前诊断科副主任医师

出生缺陷已成为全球婴儿死亡、儿童残疾的主要原因之一。我国是人口大国，是出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数90万例，平均每分钟有1.7个出生缺陷降生，为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织WHO提出出生缺陷三级预防策略。郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）产前诊断科副主任医师刘灵表示，避免出生缺陷的孩子出生，我们要从一级预防和二级预防着手做起。刘灵介绍，出生缺陷一级预防是通过健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等婚前和孕前阶段综合干预，通过减少出生缺陷发生的行为来降低出生缺陷新生儿发生的概率。出生缺陷二级预防强调重视孕期筛查和产前诊断，孕妇要在不同的孕周进行相应的筛查及诊断。主要应做以下检查：

NT检查：孕11~13+6周应行NT超声检查。

（经B超检查胎儿颈后透明层厚度）用于评估胎儿染色体异常的风险及胎儿发育情况，错过了NT超声筛查，可于孕16~19+6周可进行中孕早期超声筛查；

唐氏筛查：单胎，预产年龄≤35周岁.

可于孕15~20+6周进行的中孕期血清学筛查，对于筛查出高风险的孕妇进一步进行的产前诊断；

产前诊断：符合穿刺指征的孕妇应在医生的指导下根据自身情况选择产前诊断，孕早期的绒毛活检术（11~13+6周）或孕中期的羊水穿刺（18~24周），脐静脉穿刺术（孕20~24周），以排除胎儿染色体异常。

整个孕期均应定期产检，警惕妊娠期并发症，在孕中期建议我们的孕妈们一定要注意进行四维超声检查（孕20~24周），胎儿超声心动图检查（孕24~28周）以除外胎儿结构异常及了解胎儿发育情况。妊娠中晚期小排畸检查（孕28~32周），如果合并相关的并发症一定建议到专业的产前诊断机构行产前评估。

健康宝宝养成第三步

受邀专家

郭晓丽 郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）副院长

爸爸妈妈们为了让孩子成为一个健康宝宝，完成了婚前、孕期和产前各项检查，宝宝顺利出生了，接下来需要做些什么？郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）副院长郭晓丽介绍，宝宝出生后，为了确保宝宝的身体健康，需要对新生儿做以下检测：

一是新生儿体格检查。

时间是出生后立刻进行，如果发现宝宝有出生缺陷，可及早进行诊断和治疗。

二是新生儿遗传代谢性疾病筛查。

时间是出生后48小时~72小时；采集宝宝足跟2滴~3滴血液，可筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等。

可疑阳性需复筛，确诊者要及早干预，用药物和饮食治疗缓解症状，降低疾病危害。

三是新生儿听力筛查。

时间是出生后48小时至42天内。初筛未通过者应在出生42天内复筛，未通过者应在3月龄内接受进一步诊断。确诊为听力障碍者，应及早进行康复干预，包括助听器验配、人工耳蜗植入及系统的听觉言语康复训练等。

四是新生儿视力筛查。

时间是出生后28天~30天，高危儿需同时接受眼底检查。阳性者需复查，复筛阳性应及时进行评估和诊治。确诊为低视力者，除药物、手术治疗外，应及早进行光学助视器验配和应用、人工电子视觉仪及科学系统的视觉康复训练。不仅仅是新生宝宝，0岁~6岁儿童也要定期接受儿童保健服务：在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时监测生长发育状况，发现身体结构、功能或代谢异常的及时就诊。

健康达人秀

《健康达人秀》是由“河南省健康科普能力大赛”所衍生出的一档泛知识类健康科普短视频栏目，拟以主题串联作品，制作系列健康科普视频，旨在让健康科普知识以更广泛的形式、更通俗的语言走到群众身边，让群众更便捷、更有效地获取健康知识，不断提高全民健康素养水平，助力健康河南、健康中国建设。本栏目在健康中原120频道播出，由大河新健康融媒体平台及大河健康网公众号等方式，多种形式进行全网传播推广。