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呼吸困难、全身软绵绵的、连头都竖不稳……

6个月大的青青（化名）一生下来就饱受疾病的折磨，却一直找不到确切病因。

抱着最后一丝希望，青青的父母带着她来到中南大学湘雅医院儿科就诊。

原来，青青患上的是罕见的“不治之症”庞贝病，如不及时治疗，随时有死亡的风险。

7月17日，湘雅专家为青青进行了酶替代治疗，从而改善她的临床症状，此为湖南省首例婴儿型庞贝病的酶替代治疗。

婴儿呼吸困难、抬不起头，竟患上罕见的“庞贝病”

青青（化名）刚出生就因为“呼吸困难、发绀”送进了当地医院新生儿科，随后辗转于当地多家医院就诊。

曾被怀疑为“围生期感染、缺血缺氧性脑病、多器官功能损害、先天性心脏病”，但是一直找不到确切病因，呼吸困难不能缓解。

中南大学湘雅医院小儿神经专科团队尹飞教授、彭镜教授、何芳主治医师、张慈柳主治医师仔细询问，发现青青主要表现为新生儿起病的松软、运动发育迟缓、喂养困难、呼吸肌无力、心肌酶升高合并肥厚性心肌病，很可能是罕见的遗传代谢性疾病“庞贝病”。

在完善了酸性α-葡糖苷酶测定及基因检查后，结果验证了青青确为婴儿型庞贝病患者。

据悉，庞贝病又称Ⅱ型糖原贮积症，是一种典型的基因缺陷引起的先天性疾病。

由于编码酸性α-葡糖苷酶的GAA基因突变，造成糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，是一种进行性恶化、致死率高的严重神经肌肉病变。

庞贝病发病率为1/40000-50000，分为两型，婴儿型和晚发型，后者表现为全身肌无力及呼吸衰竭，而前者因伴有心脏肥大及心力衰竭，基本活不过1岁。

“青青符合经典婴儿型表现，全身肌肉受累、心脏明显扩大，如不抓紧治疗，可能随时因心肺功能衰竭死亡。”

中南大学湘雅医院儿科主任兼小儿神经专科主任、中华医学会儿科学分会小儿神经学组副组长、湖南儿科学分会小儿罕见病学组组长彭镜教授表示。

小儿神经专科团队立即联合心内科、心脏大血管外科进行MDT讨论，制定了以酶替代治疗为中心、辅以改善心功能药物的综合治疗方案。

全省率先开展酶替代疗法，为患儿带来生的希望

很长的一段时间，庞贝病都被认为是“不治之症”，患者只能接受对症治疗，很难控制病情的发展。

特异性的酶替代疗法使得庞贝病这个“不治之症”变成一种“可治之症”。

该疗法可有针对性地进入溶酶体内，将累积的糖原转换为葡萄糖，从而改善临床症状。

在疾病的早期或症状开始前，尽早开始酶替代治疗，患者将得到更佳的临床获益，甚至可达到基本正常的生活质量。

然而，治疗庞贝病的药物“注射用阿糖苷酶α”价格昂贵，患者每两周用药一次，每次用量20mg/kg，且需终身用药。

1个10公斤的患儿每年费用就超过50万元，随着体重的增加费用可高达200-300万元/年。

如此“天价”费用，大多数家庭都无法负担。

值得庆幸的是，2020年4月1日起，包括治疗庞贝病和戈谢病的2种罕见病药物已纳入湖南省医保特药管理，在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%的比例报销。

中南大学湘雅医院也是全省首批获批特药使用的医疗机构之一。

在医保办的大力协助下，长沙市大病保险特殊药品的绿色通道开启，中南大学湘雅医院儿科的医护团队也针对药物进行了特殊培训，并购置了特殊的注射设备。

一切就绪后，青青于7月17日顺利进行了首次酶替代治疗。

“以前的‘不治之症’现在终于有了特效的治疗，孩子的未来因此也拥有了无限的可能与希望。”青青的爸爸说。

由于静脉注射时间达4个小时，为了让年幼的青青更好地接受注射，医护人员们特地带来玩具哄她，并密切关注她的情况。

看着带着生的希望的阿糖苷酶α缓缓注入青青的体内，青青父母的眼里充满了希冀。

宝宝全身松软、吸吮及呼吸无力，应尽快就诊

专家提醒，由于早期临床症状不特异，庞贝病在临床上很容易被忽视或误诊。

有数据表明，庞贝病患者从症状出现到最终确立诊断，往往平均需要7-10年的时间。

如果初生婴儿出现全身松软、哭声小、吸吮无力、呼吸肌无力等表现；或大一点的患儿有活动耐力差、易疲劳尤其以中轴肌无力、呼吸衰竭为主要临床表现时，均需要考虑到庞贝病的可能。

其诊断的金标准是酸性α-葡糖苷酶活性检测。

目前，中南大学湘雅医院儿科及神经内科均已可以针对这一类疾病的疑诊患者进行免费的酶学及单基因检测。

对于家族中已有类似情况的高危人群，一定要以优生优育为前提，重视产前咨询及筛查，避免悲剧重演。

据悉，约有50%的罕见病在出生后或者儿童期发病，中南大学湘雅医院是湖南省罕见病儿童患者最主要的诊断和治疗医院之一。

在儿童神经遗传代谢病的诊治居于国内领先水平，在儿科疑难和罕见病的诊疗方面居国内先进水平，在国内外具有良好声誉。

中南大学湘雅医院小儿神经专科牵头建立了儿童神经疑难病MDT团队，汇聚遗传学、遗传代谢、小儿神经、小儿内分泌、小儿肾脏、小儿血液以及血液移植科、小儿外科、小儿神经外科、心内科、神经影像科等多学科专家，能对神经系统遗传病、罕见病儿童提供更多诊疗思路和方法，并且能提供包括移植治疗、酶替代治疗、饮食治疗、基因治疗在内的多维度个体化治疗。

（编辑Rainbow。）

湖南医聊特约作者：中南大学湘雅医院 儿科 何芳 张慈柳

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