摘要：枫糖尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢病。

枫糖尿症中，新生儿容易接连出现吸吮乏力、面色不正常、不肯进食、呼出的气体或尿液有异于常人等。

所以发现以上情况，父母应及时携新生儿就诊，若确诊为枫糖尿症，需积极进行饮食治疗，及早开始，终身坚持等。

罕见病枫糖尿症？由于什么引起？

枫糖尿症主要由于患儿尿液中，排出的大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆香甜气味而得名。

枫糖尿症属于常染色体隐形遗传病，主要由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻而引起的。

枫糖尿症又称械糖尿病、支链酮酸尿症，枫糖尿症可见发生支链α酮酸脱氢酶活力低于正常的2%。

那么枫糖尿症患儿主要的症状表现有什么呢？

1、呕吐、厌食、哺乳困难

新生儿出生2到3天后，或一周内，出现呕吐、厌食、淡漠及尖声啼哭、喂养困难等情况。

2、嗜睡、惊厥不宁

部分患儿出现严重的嗜睡情况，随着短暂肌张力增高伴角弓反张与肌弛缓相交替，患儿还可能不时出现惊厥、眼震、眼肌麻痹、垂睑、瞳孔扩大、呼吸变浅等反应，严重的还可能出现神经系统损伤。

3、尿液枫糖味

新生儿出生1到2天，其尿液或汗液出现特殊的枫糖味，部分患儿出现低血糖以及酮症酸中毒等严重情况。

根据枫糖尿症的病况发展，枫糖尿症还可分为经典型、中间型、间歇型、硫胺反应型、二氢硫辛酰胺基脱氢酶缺乏型的5种类型，其中经典型和中间型最常见。

那么5种类型的枫糖尿症都有哪些表现呢？

1、经典型

经典型为枫糖尿症中，最常见且最严重的一种，其病情发展迅速，除了呈现尿液有枫糖浆味，出生后第4到7天逐渐呈现嗜睡、喂养困难、体重下降、肌张力紊乱、酮症酸中毒、痉挛性瘫痪，甚至昏迷等，严重时患儿出生后数月内就会危及生命。

2、中间型

中间型患儿可见于1岁以后发病，其酶活力约为正常人的3％-30%，血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度的增高，若只伴有中度的智力发育不全，在无其他神经症状情况下，可活至成年。

3、间歇型

枫糖尿症间歇型可见于1到9岁出现发病症状，因其酶活力约为正常人的5％-20%，平时没有症状，体格和智力可发育正常，但容易因感染、接种、发热、摄入高蛋白饮食等诱发疾病发作，轻者者可表现为一过性，重者则会表现为严重的典型症状。

4、硫胺反应型

硫胺反应型又称为有效型、变异型，患儿可见4个月左右发病，其临床症状与中间型患儿类似，其酶活力约为正常人的30％-40%，主要表现特点是硫胺治疗有明显效果，治疗期间可使血尿生化改变恢复正常。

5、二氢硫辛酰胺基脱氢酶缺乏型

其属于比较罕见的枫糖尿症症状类型。

预防枫糖尿症，避免近亲结婚

枫糖尿症主要由于近亲结婚而形成的疾病，由于地域和种族差异，其发病率在国外约为18.5万分之一，我国发病约为13.9万分之一。

枫糖尿症是基因遗传病，可以引起各种代谢紊乱，所以目前对于枫糖尿症的治疗主要是进行对症治疗，减缓病情加重的进程，如进行酸中毒纠正等。

枫糖尿症是由于线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶多酶复合体功能缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍性疾病。

目前为止，枫糖尿症主要使用什么进行缓解治疗呢？

1、静滴特殊配制氨基酸液

补充不含亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的氨基酸粉或静滴特殊配制氨基酸液。

2、补充维生素B1

长期大剂量口服维生素B1进行补充和治疗。

3、透析

枫糖尿症容易产生各种有机酸或氨基酸代谢紊乱，严重时可采取透析的方法，把体内的有毒代谢产物排出体外。

4、营养支持

补充适合的营养，但需避免引起营养不良或氨基酸的代谢紊乱，可通过进食不含氨基酸的特殊奶粉来预防。

出现枫糖尿症病患，家人应该注意什么呢？

1、新生儿中，家人应密切关注其生命体征。

2、保证患儿保持良好的情绪状态，通过患儿兴趣培养等进行心情调节，适当休息等。

3、成年患者家人应日常护理随身照料，避免因受刺激出现严重的代谢紊乱和脑病。

4、家人应正确认识枫糖尿症，保持患者积极乐观的心态和心理健康。

写在最后：

枫糖尿症是常染色体隐形遗传病，一定要避免近亲结婚，有枫糖尿症家族史者生育前可进行遗传咨询，如夫妻双方可进行婚前体检等。