有孩子的朋友们大概都知道有个孕检叫唐筛。唐筛的“唐”是唐朝的“唐”，而不是糖果的那个“糖”，全名叫唐氏综合征筛查。不用空腹，在孕期的第15-20周，去医院抽血、做B超。

在我国，唐筛是每个孕妇必做的一项重要检查。检查会根据相应的数值来估计胎儿患唐氏综合征的风险。如果筛查的结果是高风险，那么医生会建议家长考虑不要这个孩子，因为很有可能生下来是唐氏儿即唐氏综合征患儿。联合国把每年的3月21日定为世界唐氏综合征日的初衷。

何为唐氏综合征

唐氏综合征又称先天愚型或Down's综合征，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。我国活产婴儿中唐氏综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，也就是每1000人中约有一个唐氏儿，其中男女之比为3:2。智能障碍、体格发育落后和特殊的面容是唐氏患儿的主要表现，而且还可伴有多发的畸形。唐氏综合征目前尚无有效治疗方法，只能通过孕期筛查预防。所以，这就是为什么我们国家要求所有的孕妇在产检期间无一例外要做唐筛。

世界唐氏综合征日之所以定在3月21日这天，是因为研究发现唐氏综合征患者的第21对染色体比一般人多了1条，为三体型。而唐氏综合征学名为21-三体综合征，所以联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，自2012年开始每年的这一天为此举办活动。所有会员国、相关组织都可以受邀以适当方式举办宣传活动，以提高公众对唐氏综合征的认识。

唐氏患儿的特征

唐氏患儿有下列特征

1、宝宝的头短而小，双眼距离比较远，眼外侧上斜。鼻梁骨平坦，舌头肥大。舌头常伸出口外，流口水比较多。宝宝会出现嗜睡和进食困难的情况。

2、皮肤缺乏弹性，比较松弛，智力低下。头发细软而较少。

3、大部分唐氏宝宝手掌有断掌纹。关节屈曲，小指一般向内弯曲。运动或静止时稳定性差，姿势异常。

4、宝宝刚出生时肌肉张力差，比较软绵绵，性格比较温和，发育迟缓，身材矮小，头围小于正常同龄的其他宝宝，出牙也比较缓慢；

5、到儿童期，体型呈现矮胖，喜欢模仿别人的动作。男宝宝长大后无生育能力，女宝宝长大可能会有生育能力。

6、多合并有先天性心脏病，或者是白血病，消化道畸形等，出现老年痴呆症状的几率也会增加。

唐氏患者需要我们的关爱

前面说过唐氏综合征目前是无法治疗的，更没有人想得这个病。所以，现有的唐氏综合征患者身负这种无法治疗的疾病，是十分痛苦的，他们需要更多的日常护理。即便这样，通过适当地支持，他们仍然可以兼职工作并参与有意义的社交活动。我们也可以让这个特殊的群体拥有丰富、充实的生活，并让更多的团体接纳他们。

因此，我们对唐氏综合征患者在成长过程中面临的问题了解得越多，也就越有帮助。这也是联合国把每年的3月21日定为世界唐氏综合征日的初衷。

其实唐氏综合征成年患者和我们普通人一样，同样有一系列的需求、愿望，其中也有人经过努力学习后学会了驾驶、建立起一定的人际关系，并且几乎完全靠自己生活。

今年初，法国一名唐氏综合征女患者甚至参选地方议员。她的参选的政纲是要改善市容，增加残疾人士设施，更重要的是希望构建一个更平等的社会。

唐氏综合征是如何被发现的

1866年英国医生DOWN首先对先天愚型进行了描述，因而得名Down综合征or唐氏综合征。1959年法国细胞遗传学家Lejeune发现并证实唐氏综合征的病因是由于人类G组染色体多了1条，后确定为21号。

英国医生DOWN（DOWN为姓，译为“唐”）

法国细胞遗传学家Lejeune

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