有一群特殊的孩子，上天从一开始就“偷”走了他们身体里很宝贵的东西——代谢苯丙氨酸的酶，这使得他们不能像普通孩子一样吃鸡蛋、喝牛奶或母乳，因为这些食物会损害他们的大脑。他们就是患有苯丙酮尿症的儿童，也被称为“不食人间烟火的孩子”。

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病。1934年，挪威医生Ivar Asbjorn Folling率先发现并详细研究了PKU的病因。在挪威，PKU也被称为Folling病。他通过研究发现，PKU患病人群通常智力水平低下，身上往往有种难闻的味道，尤其是尿液，闻起来很像老鼠尿的味道。在对患者的尿液进行大量分析后，这位挪威医生从中找到大量的化学物质苯丙酮，并确认这是一种常染色体隐性遗传代谢病。1937年，这种病被正式定名为苯丙酮尿症，简称PKU。同时，他也找到避免PKU患者智力低下的尴尬解决方案——患病者需要回避大多数我们正常人吃的食物。

由于身体内酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸，而这种氨基酸几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和神经系统发育迟缓。目前，我国PKU的患病率约为1 : 15000，美国约为1 : 14000，北爱尔兰约为1 : 4400，德国约为1 : 7000，日本约为1 : 78400。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断，如果早期干预治疗，可避免出现智力低下和发育滞后。

苯丙酮尿症如何影响患儿？

苯丙酮尿症患儿在出生后的前几个月表现往往是正常的。如果不加治疗，3－6个月时，他们会开始对周围的环境不感兴趣。到1岁时，他们的发育就会明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。但他们的体格发育可能比较正常，只是头发常比其他正常孩子要黄。

哪些人易患苯丙酮尿症？

当父母双方都携带苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，则称为PKU“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。只是PKU携带者没有任何健康影响。

如果父母双方都是携带者，他们就有1/4（25％）的概率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症；子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的概率是2/4（50%），这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者；此外还有1/4的概率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。记住，这些概率对于每一次妊娠都是一样的。

PKU患儿的临床表现

1.生长发育迟缓和智力低下

除生长发育迟缓外，主要表现为智力发育迟缓。智商低于同龄正常婴儿的情况，在生后4－9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示神经系统发育异常。

2.神经精神表现

可出现脑萎缩和小脑畸形，反复发作的抽搐，随年龄增大有减轻趋势。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

PKU儿童的检查测定

PKU在临床上主要是通过新生儿足跟末梢血进行筛查，以尽早发现并治疗。通过新生儿筛查，得到早期发现和及时正规治疗的宝宝，近90%智力可以达到正常同龄儿童的水平。具体的检测方法为：

1.血苯丙氨酸测定

由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法。一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

2.中枢神经系统受损测定

如尿蝶呤谱分析、血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定、头颅核磁共振检查等可进一步明确诊断并了解中枢神经系统受损程度。

PKU儿童的饮食疗法

通常，天然蛋白质的苯丙氨酸含量达4%-6%，所以低苯丙氨酸饮食必须控制天然蛋白质的摄入。针对婴儿，妈妈们可以喂食特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿期后，添加辅食时应当以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。但苯丙氨酸如果完全缺乏，不仅不利于宝宝的健康生长，宝宝的神经系统也会受到损害。因此，妈妈们在控制宝宝的苯丙氨酸摄入量的同时，也要保证苯丙氨酸摄入量能满足宝宝生长和代谢的最低需要。低苯丙氨酸的饮食控制除了应尽早开始，还应至少持续到青春发育成熟期，因此我们一般提倡终身治疗。

关于食物的选择，除了特制奶粉以及低苯丙氨酸的米、面、饼干等，谨慎添加母乳也是一种选择，但需搭配服用低苯丙氨酸的特殊配方奶，且母乳占比建议不超过25%，需有营养师定期指导，检查血清中的苯丙氨酸水平。其他食物，如大多数蔬菜、水果等富含维生素、微量元素和纤维素，可以放心食用。面食和淀粉类食物如玉米、土豆、红薯等，由于含有一定量的苯丙氨酸，需控制摄入量；肉类、鱼类、蛋类、海鲜类、普通牛奶制品、黄豆制品等因为含有较高的苯丙氨酸，一般不建议食用，或在营养师严格的指导下少量食用。

PKU在英国

● 如果宝宝被证实是PKU患儿，便会立即开始低蛋白饮食和服用氨基酸补充剂，并定期监测血液中苯丙氨酸的水平。同时，营养师还会为PKU患儿起草详细的饮食计划。此外，临床医疗团队会将患儿的信息在国家先天性畸形和罕见疾病注册服务（NCARDRS）机构进行注册，帮助科学家寻找更好的方法预防和治疗这种疾病。你可以在任何时候退出注册。

● 英国国家医疗服务体系NHS建议：

6个月大以下的宝宝每周进行一次血液测试；

6个月大到4岁的宝宝，隔周进行一次血液测试。