根据美国KidsHealth的统计，据估计，美国100名新生儿中就有1名出生时患有先天性心脏缺陷。在这些儿童中，估计25％会有严重的心脏缺陷，可能对新生儿有生命危险。

虽然有时医生会通过定期产前检查一个将要出生的婴儿是否有先天性心脏缺陷，许多直到婴儿出生后才检测到有先天性心脏缺陷。

有时需要一个细心的家长发现心脏缺陷的潜在迹象。新生儿动脉导管未闭的心脏缺陷包括，心室间隔缺损，肺动脉瓣狭窄和法洛四联症等。

无论是通过观察或测试，医生有许多方法可以用来诊断新生儿的心脏缺陷。许多心脏缺陷是高度可治疗的。根据KidsHealth，几乎每种类型的先天性心脏缺陷都有良好的治疗案例。

看宝宝的颜色

如果与静脉（脱氧血液）相比，从动脉（氧合血液）采集的样品，静脉血液会变得更暗。组织和血液缺乏的氧气会导致婴儿从粉红色的皮肤外观变成蓝色或灰色，这取决于婴儿的种族。

看一个婴儿的颜色可以表明他们有多少氧气。如果宝宝出现蓝色的颜色，这可能表示贫氧和潜在的心脏缺陷。例如，称为法洛四联症（TOF）的具有心脏缺陷的婴儿通常具有蓝色的嘴唇和手，因为他们的心脏不能非常有效地把含氧血液泵送到身体。

这些婴儿很容易哭，会导致蓝色色调显得更加明显。

如果父母发现孩子变成蓝色或哭泣时蓝色，应该立即就医。

鼓起的腹部

正如一个心脏缺陷可以导致额外的流体倒流到肺部，心脏缺陷可以导致流体转移到新生儿的身体中的其他地方。一个例子是腹部的浮肿或肿胀的肚子。特别是在进食后，腹部可能会出现更肿胀的现象。

新生儿可能由于皮肤拉伸而感到不舒服，并且可能将他们的膝盖拉向他们的胸部。

由于过多的流体，特别影响其他区域，包括腿。眼睛周围的皮肤也可能出现浮肿的现象。幸运的是，医生可以开出药物来防止过多的液体积聚，并确保液体流入婴儿身体的正确位置。如果父母观察到这些症状，应该前往就医。

听心脏杂音

Lub-dub，lub-dub ，这是一个正常心脏心跳声的节拍。然而，有时当医生正在听心脏时，他们将听到额外的声音，例如嗡嗡声等。这些“额外”的声音就是心脏杂音。

虽然有时新生儿有一个杂音，不表示有任何有害的，其他有时候心脏杂音可能表明一个更严重的条件，如心脏缺陷。

可导致医生听到心脏杂音的心脏缺陷的实例包括动脉导管未闭或法洛四联症。

当考虑一个心脏杂音是否可以表示更严重的情况时，医生会考虑新生儿的整体表现，例如对皮肤的蓝色，头晕或呼吸急促等。

超声心动图

超声心动图是一种成像研究，允许医生查看孩子心脏的腔室和瓣膜，以确定心脏工作情况以及识别任何潜在的心脏缺陷。医生可以执行看起来类似于超声的超声心动图，其中医生将使用保持在胸部上方的特殊的棒状探针来观察心脏的腔室。

然而，观察心脏腔室的最佳方法之一是通过在食道下插入特殊的范围。这被称为经食管超声心动图或TEE。

在一些情况下，医生可以在婴儿甚至出生之前执行超声心动图。这被称为胎儿超声心动图。有时医生可以识别子宫内的心脏缺陷，这可以帮助父母和医生为婴儿出生后的治疗做准备。然而，医生通常不对在子宫内的婴儿的心脏缺陷进行手术。

测量儿童的氧饱和度

心脏将氧合的血液泵送到身体的组织，其然后将脱氧的血液返回到心脏以再次抽出。然而，存在几种不同类型的心脏缺陷，其可以导致充氧血液流回肺部或影响从心脏排出充氧血液的流动。

结果，新生儿将不会得到足够的氧到它们的组织并且将变得缺氧，这是缺氧。

医生可以使用脉搏血氧计测量儿童的氧饱和度。这个小夹子或贴纸可以放在新生儿的手指上。血氧计测量手指中的不同波长的光，并使用特殊的数学公式来确定人的氧饱和度。

理想情况下，一个人在整个身体中应该有相同的氧饱和度。然而，当新生儿具有被称为主动脉缩窄的心脏状况时，由于缺陷，患者在其上半身中将具有与它们的下半身不同的氧饱和度。

医生将测量右手和左脚的氧饱和度，这可以帮助医生确定是否发生缩窄。

观看孩子的成长

延迟生长是与先天性心脏缺陷相关的症状之一。根据“Journal of Advancements in Nursing”发表的一项研究，先天性心脏病的学龄前儿童通常在儿童的身高和体重方面低于第50个百分位。

身体使用大量的能量来成长。然而，当一个孩子有心脏缺陷，他们的身体经常致力于简单地生存而不是成长。患有心脏缺陷的儿童在试图进食时可能呼吸困难，并且可能缺乏呼吸继续进食。结果，儿童不能像没有心脏缺陷的儿童那样快速地生长。

然而，这并不意味着患有心脏缺陷的儿童不能完全精神地发育。随着时间的推移和对心脏缺陷的修复（如果需要），儿童也可以正常生长和发育。

通过心导管

有时，超声心动图可能不能向医生提供关于心脏如何运作的足够信息。如果是这种情况，心导管插入术可以帮助确定性诊断心脏缺陷。

通过穿过动脉（通常是婴儿腹股沟中的股动脉），医生能够将特殊的导管穿过心脏以检查流向心脏的血流，并确保供应心脏的血液流动良好，并且在正确的方向。

心导管插入术是有帮助的，因为医生还可以在导管中引入特殊装置来治疗心脏病。这是一个类似的方法，如医生如何帮助成年患者心脏病发作，由于血块堵塞心脏血流量。

与开放心脏手术相比，心脏导管插入术是诊断和潜在治疗心脏缺陷的微创方法。

通过检查心电图

心电图（EKG）是医生测量心脏电活动的无痛方法。医生将在心脏的某些区域在胸部应用称为引线的粘性垫并观察电活动。医生可以从这个简单的测试，认知很多东西。

例如包括心脏跳动有多快，如果心脏有规律地跳动，以及电信号通过心脏有多强。后一种症状对新生儿很重要，因为如果新生儿有一个心脏缺陷导致他们心脏的一个腔心比另一个更大，EKG通常会显示这些信息。

通过观察肺淤塞

通常，血液将从心脏的右侧流到肺并且回到心脏的左侧以分配到身体中。然而，一些先天性心脏缺陷导致新生儿具有从心脏左侧流向右侧的血液。这可能导致血液回流，导致肺充血。

可能引起这种症状的心脏缺陷包括心室间隔缺损，心房间隔缺损，房室管和动脉导管未闭。

有时，婴儿可能在肺部积聚液体，或者只是有时间呼吸困难。在这些情况下，医生可能开始怀疑由于从左到右分流血液而引起的心脏缺陷。然而，医生在诊断患有心脏缺陷的儿童之前可能排除影响肺的其它疾病。

通过看胸部X光

新生儿的胸部X射线可以允许医生相对于体腔的其余部分可视化心脏的形状和尺寸。过大的心脏或甚至不在胸部中的预期位置的心脏都可以指示新生儿中存在心脏缺陷。

心脏的一部分或甚至全部可由于导致心脏不得不更努力地工作以将血液推过身体的缺陷而扩大。就像一个人可以提升重量，以获得更大的肌肉，当它必须更加努力工作时，心脏可以变得更大，更强壮。

医生还可以使用胸部X射线来排除孩子症状的其他潜在原因，例如存在肿块或肺部缺陷。

虽然胸部X射线涉及暴露于辐射，但是该量通常非常小并且不可能在婴儿中引起副作用。

通过对家族史

遗传学可以在诊断新生儿的心脏缺陷中起重要因素。如果婴儿的父母具有心脏缺陷的家族史，则婴儿可能具有更大的心脏缺陷的风险。有时导致染色体变化的条件也可导致更大的心脏缺陷风险。实例包括唐氏综合征和特纳综合征。

妈妈或爸爸的医疗情况也可能增加婴儿出现心脏缺陷的可能性。根据美国出生缺陷基金会（March of Dimes），这些病症的实例包括糖尿病和狼疮。

医生通常会询问家长的经历，以及家长可能经历的医疗条件，以缩小对新生儿心脏缺陷的潜在诊断。虽然家族史不能保证一个人将经历特定的健康状况，但在某些情况下它可能增加的可能性。

通过感觉婴儿的脉搏

医生通常在所有四个肢体中触摸（感觉）婴儿的脉搏以确定是否存在心脏缺陷。如果新生儿具有称为主动脉缩窄的状况，则到下肢的脉压可能远小于上肢。

主动脉缩窄在具有称为特纳综合征的遗传性疾病的儿童中是常见的。有时，孩子们会经历这种缺陷，除了另一个，如心室间隔缺损或双尖瓣主动脉瓣。与病症相关的其他症状包括冷脚或腿，生长不良，短促或呼吸，以及不能茁壮成长。

然而，一些婴儿可能没有症状。

通过进行高氧试验

有时，医生很难分辨由于心脏缺陷引起的症状或由于肺缺陷引起的症状。高氧测试是帮助医生说出差异的一种方法。为了进行测试，医生将在婴儿的右桡动脉和腿动脉中采集血液的动脉样本。然后，医生将给宝宝100％的氧气，并采取相同的测量。

如果来自患者的100％氧气的样品不增加血液中氧的分压，这可能是心脏缺陷的标志，其中所有血液不通过肺。如果氧分压确实增加，这是潜在的肺缺陷的征兆，因为新生儿的氧合通过添加氧补充而改善。