唐氏儿是最常见的胎儿畸形,可导致严重畸形和智力障碍。那么,什么是唐氏儿?唐氏儿的危害有哪些?如何在孕期及时发现唐氏儿呢?
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征(Down综合征),又名21三体综合征或先天愚型。是人类足月新生儿中最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。染色体是存在于细胞核中的遗传物质,正常人有46条(23对)染色体,分别来自母亲和父亲。唐氏儿含有3条21号染色体(正常人含2条21号染色体),从而发病。
年龄因素
唐氏儿风险与母亲年龄密切相关,母亲年龄越大,胎儿患病的几率越大。母亲年龄小于35岁时的发生率为0.1%,35-40岁时发生率为其4倍,大于40岁时则可高达2-5%,尽管如此,由于35岁以下孕妇是怀孕的主体人群,因此多数唐氏儿是出生于这些年轻的低危孕妇。
唐氏儿的危害
唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍,表现为:严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞,并可伴有其他严重的多发畸形和疾病,如:先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。
这些患儿如无严重畸形,可存活到成年,但丧失劳动能力及生活自理能力,迄今没有根治方法,危害很大,成为家庭和社会的巨大负担。
唐氏筛查的方法有哪些?
早唐:抽血+B超NT检查(抽血孕9-13+6周、NT检查孕12-13+6周)
中唐:抽血(孕14-20+6周,最佳孕周16-18周)
联合筛查:早唐+中唐(需在同一家医院完成)
唐氏筛查高风险怎么办?
唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高,胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查:
1、羊水穿刺或绒毛活检
明确诊断
可发现其他染色体异常
有创,有一定的流产风险
2、无创DNA产前检测
无创DNA产前检测技术主要针对唐氏儿高危人群,检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇,也可行NIPT进一步分流,如NIPT提示高风险,则唐氏儿的风险极高,需要羊水穿刺确诊。
对唐氏儿的检出率高,假阳性率及假阴性率极低
无创
可同时提供其他某些染色体的风险(主要是13三体、18三体及性染色体)
你需要做无创DNA产前检测吗?
1、孕早、中期血清筛查高危孕妇;
2、夫妇一方有致畸物质接触史的孕妇;
3、夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
4、有异常胎儿超声波检查结果者(NT,鼻梁高度);
5、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
6、孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史;
7、孕妇所怀胎儿为试管婴儿;
8、胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的高危孕妇。
“唐筛”只是一项普筛,唐筛的结果只是起到“分流”的作用,如果你被列为“高危”或者是“临界风险”的人群,一定不要过度紧张并做进一步检查来确定孩子是否真的有问题。
版权声明:本站所有资源均来源于互联网或网友投稿,如有侵犯您的著作权或隐私,请联系QQ:1765130767。我们将第一时间为您处理!