许多孩子都有肚子疼的经历，可是来自的江苏的孩子小志肚子疼的经历刻骨铭心，受了许多罪。

小志2岁时，隔三岔五喊肚子疼，有时大便有血丝，家人没有在意。一天早晨6点，小志大哭不止，一直喊腹痛，为肚脐周围持续性疼痛。一家人连忙到了县医院做了腹部B超，发现是肠套叠。空气灌肠后，小志肚子不那么疼了。

灌肠后的个把月，小志仍时不时地喊肚子疼，家人非常焦急，听周围邻居说复旦大学附属儿科医院水平很高，于是连夜带小志到上海就医。

那天，正好挂的我的号。我一问小志病史，“孩子腹痛、大便血丝快3个月了”。我开了血常规和大便常规检查，血常规血红蛋白只有90g/L（正常值120-160g/L），大便常规隐血阳性，于是开了住院单，好好检查一下。

3天后，小志完成了肠道清洁，管床医生、护士还有小志爸妈送小志到内镜室做胃肠镜检查。那天我休息，在医院学习，也去看亮亮做胃肠镜了。

小志开始还因害怕一直哭闹，麻醉师把麻药一推，小志立马呼呼大睡了。

内镜室医生插入胃镜和肠镜管子的时候，周围医生们都惊呆了 。

胃里面许多息肉

结肠有许多大的息肉

小志的胃底、十二指肠降部、结肠里面长了许多大大小小的息肉。这是一个多发性肠息肉病例，内镜医生说。

突然，内镜医生注意到，小志嘴唇上有一些黑色的色素斑，手指、脚趾末端也有散在的黑色素斑。

我在测量小志肠道息肉的大小，可见脚上黑斑

原来，小志患了一种罕见的遗传性胃肠道疾病——P-J综合征，也叫“黑斑息肉综合征”。

1921年Peutz首先描述黑斑息肉综合征，1949年Jeghers对这个病进行了详细地介绍，为了纪念他哥俩，后人用他们名字的首字母命名这个病为“P-J综合征”，汉语翻译为“普-杰二氏综合征”。

黑斑息肉病，就是患者面部、口唇周围和颊粘膜的黑色素沉着，胃肠道长有很多息肉。

这是一种少见的家族遗传性疾病，男女均可发病，发病率约为1/20万，有较高的癌变风险，如不积极加以干预，一生中可能有93%的几率罹患癌症。

该病的息肉于0~9岁形成，10~30岁发病。主要表现为皮肤黏膜色素沉着(以口唇、手、脚黏膜黑斑常见)和胃肠道多发息肉。

该息肉为错构瘤息肉，非常容易癌变，部分孩子有家族史。

辨别本病，有3个典型特征：黑斑+息肉+遗传性

1、黑色素沉着

可以出现在婴儿或少儿时期，并且容易发生在口唇及其周围、面颊部、鼻孔内壁、手、足或会阴部。

2、胃肠的息肉

几乎所有的黑斑息肉病患者都有胃肠道多发性息肉，可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。

3.遗传：是常染色体显性遗传疾病，主要由STK11基因传递，同一家族中常有多人发病，也可散在发病。

下面这个图是我讲课的课件，讲如何诊断黑斑息肉综合征

临床症状+基因检测+胃肠镜

治疗、检查和预防

本病目前尚无有效的根治办法，治疗主要以对症治疗为主，切除胃肠道息肉是治疗的关键。包括内镜治疗和外科治疗。

这种息肉摘除后还长，长了再摘，摘了还长，可谓“野火烧不尽，春风吹又生”。

胃息肉及大肠息肉以内镜下治疗为主，配合手术治疗。

小肠息肉或其它部位巨大息肉以手术治疗为主，辅助内镜下治疗；小肠息肉不论数量多数，如无急腹症，可不必急于手术治疗，以免影响消化和吸收功能，手术一般仅适用于肠梗阻、肠套叠等并发症及恶变者。

2015年我还在SCI杂志BMC gastroenterology 杂志报道过13例黑斑息肉病患儿的临床特点、STK11基因突变类型、内镜发现。我还在一些大会上发言，呼吁警惕这个病，关爱黑斑息肉的孩子，因为许多患本病的孩子及家庭都是非常痛苦的。

这次，小志胃肠道摘了25颗息肉。怪不得肚子疼，贫血，便血，都是黑斑息肉综合征惹的祸。

过了半年，小志胃肠道息肉又长了出来，而且出现了肠套叠。家人带小志去了南京某医院，外科医生没有办法整复肠套叠，只得开刀。发现小肠里面也有几个巨大的息肉，所以发生了肠套叠。

再后来，小志又来我们医院，又摘了一大盘息肉。

去年，小志又因为黑斑息肉病导致的肠梗阻，再次手术，术后出现了短肠综合征，在医院住了好久。他妈妈在网上募捐，我还捐了一些钱。

对于黑斑息肉病需要定期随访

对10岁以上患者常规每年行大便潜血检查，每1-2年行全消化道造影检查

20-25岁以上的患者，每1-2年还应接受胃肠镜检查

25岁后每年还需接受包括腹部、盆腔的全面体格检查，重点是排查消化道肿瘤、性腺及肺部肿瘤

女性患者应行乳腺检查、宫颈涂片和盆腔B超检查；男性患者还应定期检查睾丸

因家族成员恶性肿瘤发病率明显高于正常人群，对患者直系亲属，特别是有家族史者，也应定期随访

有人观察168例黑斑息肉综合征患者，发现死亡8例，其中2例分别于26岁及27岁死于肠套叠及肠扭转；2例于25岁及40岁时死于呕血；2例于38岁及40岁时死于小肠癌；另2例于34岁时死于消化道以外癌肿。

虽然医学发展得很快，但是在大自然面前人类的能力仍然非常有限，对许多疾病仍然束手无策，例如黑斑息肉综合征，目前全世界都没有好的治疗方法，唯一能做的就是小的息肉内镜下套扎电凝切除，大的息肉开刀手术。

据我所知，小志从确诊黑斑息肉病这4年来，做了5次胃肠镜，2次开腹手术，输了2次血。可怜的孩子，已经1年多没有再见过他了，不知道他现在怎么样了。

参考文献

1.Management of Peutz-Jeghers Syndrome inChildren and Adolescents: A Position Paper From the ESPGHAN Polyposis WorkingGroup.LatchfordA, Cohen S, Auth M, Scaillon M, Viala J, Daniels R, Talbotec C, Attard T, DurnoC, Hyer W.J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019 Mar;68(3):442-452.

2.Clinical characteristics and STK11 gene mutations in Chinese children with Peutz-Jeghers syndrome.Zhiheng Huang , Shijian Miao , Lin Wang , Ping Zhang , Bingbing Wu , Jie Wu , Ying Huang BMC Gastroenterol,2015 Nov 25;15:166.