多囊肾（Polycystic kidney disease，PKD）是一种遗传性肾脏疾病。 它会导致肾脏中形成充满液体的囊肿。 PKD可能损害肾功能并最终导致肾衰竭。 PKD是肾脏衰竭的第四大主要原因。 PKD患者也可能在肝脏中形成囊肿和其他并发症。

多囊肾病的发病原因是什么？

PKD是遗传病，因此PKD的病因大多是遗传。 较少的PKD患者是由于患有其他严重肾脏问题的人中发展而来。 总的来说临床把PKD分成两种类型：

常染色体显性PKD

常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）有时也称为成人PKD。 根据芝加哥大学医学报道，ADPKD约占所有病例的90％，一般认为国内有150万左右患者。 在我国终末期肾衰竭病因中仅次于原发性肾小球肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病之后，位于第四位。 常染色体显性遗传的特性意味着父母中若有一人患有ADPKD，则其后代将有50％的机会患上此病。

常染色体显性多囊肾病遗传方式

大多数成人型PKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为PKD1基因。 少数成人PKD患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为PKD2基因。 PKD1和PKD2基因分别编码完整的膜蛋白多囊蛋白-1 和多囊蛋白-2，两者结构相似，可发生相互作用。 PKD1或 PKD2 的突变可导致信号失调，环磷酸腺苷水平升高，最终导致囊肿生成。 成人型PKD症状通常会在30到40岁之后发生。 但是，有些人在儿童时期就开始出现症状。

常染色体隐性PKD

常染色体隐性PKD（ARPKD）比ADPKD少见。 它也是遗传的，通常也称为儿童型PKD。致病基因是PKHD1，定位于6号染色体上，目前发现67种不同形式的突变。 但是父母双方都必须携带该疾病的突变基因才可能使后代患病，只携带一个PKHD1基因的人是不会得病的。

常染色体隐性多囊肾遗传方式

但是对于ARPKD的患者而言，一般在胎儿或者婴儿期肾功能就会出现下降，患者多在新生儿期死亡，存活的患者1年及10年的生存率分别为85%和82%。成活者25岁以前，大概70%的患者就进入到终末期肾衰竭。 因此对于常染色体隐形多囊肾病的患者，预后差，生存期短。

多囊肾病的症状是什么？

许多人患有PKD多年，却没有出现与疾病相关的症状。 囊肿通常在人们开始注意到症状之前长出1.3cm或更大。 少数患者早期会出现腰腹疼痛、肉眼血尿或尿路感染等症状。表现特征可能因患者的合并症而异，并与其他疾病混淆。

心血管表现:高血压是多囊肾患者最常见的表现，并导致肾功能不全和左心室肥大等并发症，是多囊肾患者最常见的死亡原因。其他常见的心脏表现包括二尖瓣脱垂、继发于主动脉根部扩张的主动脉瓣关闭不全和心包积液

疼痛:疼痛是 ADPKD 患者最常见的症状，可表现为背部、胸部、腹部或腰部疼痛。 疼痛可能继发于囊肿破裂或肿大的肾脏压迫周围组织，但也可能是由于肾囊肿感染或肾结石所致。

尿路感染:症状性尿路感染在多囊肾患者中比一般人群中更常见，女性多见，病原体以革兰氏阴性菌为主。

肾囊肿感染时，尿培养以大肠埃希菌为主（74%-82.4%），其余为金黄色葡萄球菌、肠球菌、乳杆菌和厌氧菌等。

肾结石:多囊肾患者的肾结石的发生率（终生患病率约为 20%）是一般人群的 2 倍。 腰痛患者应怀疑肾结石。补液和止痛是一线治疗。必要时可采用体外冲击波碎石术和经皮肾镜取石术。

血尿:超过40%的多囊肾患者存在肉眼血尿，是肾功能不全快速进展的危险因素，尤其是发生在30岁之前时。

囊肿出血通常在一周内消退，无需治疗，尽管仍可能存在镜下血尿。

腹部表现:肾外囊肿可累及精囊、卵巢、胰腺、脾脏和中枢神经系统，但以肝囊肿最常见。患者通常无症状，且肝功能正常（除血清碱性磷酸酶轻度升高）。由于雌激素促进肝囊肿的增殖，在妊娠和雌激素治疗期间，肝囊肿可能迅速增大。多囊肾的其他腹部表现包括憩室病、腹疝和腹股沟疝。

颅内动脉瘤:颅内动脉瘤是多囊肾患者最严重的肾外表现。多囊肾患者发生颅内动脉瘤的可能性至少是正常人群的 2 倍；有颅内动脉瘤家族史的多囊肾患者发生率更高。

颅内动脉瘤的并发症包括血栓栓塞、占位效应的局部颅内压升高和致命性蛛网膜下腔出血。直径小于 7 mm 且在前循环中的动脉瘤破裂可能性小，并且可以监测。建议在有指征时使用时间飞跃法磁共振血管造影行动脉瘤筛查。

多囊肾病的诊断

影像学诊断

尽管 CT/MRI 检测肾囊肿的灵敏度略高，但 B 超成本较低、不需使用造影剂和无辐射暴露，是首选的筛查方式。

CT 和 MRI 在筛查超声无法诊断的病态肥胖患者中发挥作用。ADPKD 的 B 超诊断标准列于表 1。

表 1 ADPKD 的影像学诊断标准（B 超）

分子诊断

对于缺乏家族史或影像学检查无法确诊的多囊性肾病 (PKD) 患者，分子诊断意义重大，可通过分析患者是否存在 PKD1 及 PKD2 基因突变而明确诊断。

主要的技术有基因连锁分析、直接检测基因突变、单链构象多态性分析以及变性高效液相色谱 (DHPLC) 等，其中 DHPLC 是前几年较成熟且应用较普遍的基因诊断方法。

多囊肾病治疗方法一览

监测ADPKD进展主要指标是总肾体积及肾小球滤过率。 随着基因诊断及植入前诊断（PGD）技术进步，给阻断ADPKD遗传带来了广阔的前景。 ADPKD治疗以对症为主，特殊治疗药物正在深入研究中。

阻断遗传

长期以来，ADPKD主要依靠药物治疗控制疾病进展，但近年来三代试管婴儿技术的不断发展，使我们可以通过植入前基因诊断技术从根本上阻断ADPKD的遗传。

支持治疗

KDIGO指南推荐使用支持治疗以减轻ADPKD临床症状，减少并发症发生率及病死率。下面我们重点介绍两方面常见的支持治疗：

高血压治疗

高血压通常在慢性肾脏病出现临床症状前发生。良好的控制血压是PKD患者治疗的关键部分。eGFR＞60mlmin·（1.73m2）-1，的18-50对患者，血压控制目标值< 110/75 mmHg，其他患者血压控制目标值：< 130/80 mmHg。

囊肿感染

囊肿感染可出现腰痛，高热和/或感染性休克。肾囊肿感染难以有效治疗，因抗生素无法渗入较大囊肿。 脂溶性抗生素，如喹诺酮类、服方新诺明及甲硝唑等是首选治疗药，因相比青霉素，该类药物的扩散速度更快。治疗至少持续10-14天，或至症状消失、体温正常、两次血/尿培养结果阴性后1周停药。

抑制囊肿生长

近年来，临床研究主要集中于特异性抑制囊肿生长的药物，包括血管加压素2受体拮抗剂、mTOR抑制剂、生长抑素类似物等。

目前唯一批准ADPKD患者临床使用的是血管加压素2受体拮抗剂托伐普坦，可有效阻断细胞内源性cAMP通路以抑制囊肿生长和囊液分泌。该药已在欧盟、英国、日本、加拿大和韩国获批使用，主要用于控制高风险ADPKD患者的肾病进展。

终末期肾病的治疗

PKD患者自进展为慢性肾脏病开始就应开始随访治疗。 终末期肾病患者可进行肾脏替代治疗（透析和移植）。 若多发性肾脏囊肿较大可进行手术切除单侧或双侧肾脏，继而进行肾移植。活体肾捐赠者应进行全面筛选，确保捐赠者无PKD。

日常生活需要做好哪些预防工作？

预防外伤

多囊肾囊肿的不断肿大，将会导致囊肿的囊内压不断增高，迫使患者的双肾也不断增大，腹腔内压加大。如此时任何一点轻微的外伤，如扭伤，碰伤，跌伤等就会加大腹脏内压或外伤外力直接对肿大囊肿的冲击，促使具有高内压的囊肿破裂、出血，很易诱发感染。

预防感冒

患有多囊肾疾病的病人内心是非常痛苦的，因为同别的肾病不一样，多囊肾是一种终身性的遗传疾病，需一辈子伴随，既便是格外注意、家人的体贴照顾再多，仍阻挡不了囊肿继续肿大的客观现实。此时，如患感冒，尤其是反复感冒就会使得多囊肾病人的肾损害加重一分，起到雪上加霜的恶化作用，更会加速肾功能损伤的进展。

控制好高血压

多囊肾患者在肾功能受损之前就会出现高血压，高血压的出现会加速肾功能的损害，同时高血压也会对心、脑血管的损伤，会对多囊肾伴有脑血管瘤破裂出血造成中风等的严重并发症，故控制好血压对延缓肾功能恶化速度，防止并发症至关重要。

控制好饮食

多囊肾患者的合理治疗饮食对控制肾功能恶化进展非常重要。采用低盐饮食，每天2~3克食用盐为宜，少吃含钾、磷高的饮食，要低蛋白、低脂肪饮食，多吃富含维生素与植物粗纤维饮食，保持大便通畅。

温馨提示，以下食品应避免食用：

1.发酵性食品：这里所讲的发酵食品主要是菌变发酵的食品，如豆腐乳、臭鸡蛋类。食用此类食物会加剧囊肿生长速度。所以，预防多囊肾，不要吃发酵性食品。

2.高蛋白食品：预防多囊肾的饮食中，都应该低蛋白饮食，避免体内氮类代谢物合成，减轻肾脏的排泄力，如大豆、豆腐、以及其他豆类制品。

3.酒类饮料：酒类、特别是白酒，对于多囊肾患者来讲宜戒掉，酒类对与肾脏的刺激性优为重要。它可以刺激多囊蛋白活性，加速囊肿生长，因此预防多囊肾时，饮食中尽量减少酒类饮料。

4.内脏食品：动物的内脏作成的熟食千万不要食用，特别是动物肝脏，在宰杀动物过程中很多毒素遗留在肝、肾内，特别是肝脏，肝脏的功能就是解毒，很多动物代谢的毒素都遗留在内脏中，如果病人服用这些物质后无形对肾脏增加负担，加重病情。