“为什么唐氏宝宝的脸都是国际统一面孔？” “是啊，TA们都是白白的、眼距宽、手指比较粗短……”其实这种“国际脸儿”是种遗传病，TA叫唐氏综合征。

据介绍，30岁以下孕妇生患儿的几率为1/1000；35岁后上升至1/200，并且这一几率随着孕妇年龄的增长而增长。

唐氏综合征其实是一种染色体疾病。

打个比喻：

我们经常把染色体比喻成一列火车，共有46节车厢，车厢内装载的物质是一种叫做基因的特殊物质，每节车厢内约有上千个基因。染色体既可发生数目异常，也可导致结构畸变，由此而发生的疾病为染色体病。

如果因其表现为具有多种畸形的综合征，则又称染色体综合征，唐氏综合征就是其中之一，是人类最常见的染色体病，它不分国际，人人平等。

唐氏综合征患儿还有严重的智力低下；50%有各种先天性心脏病；男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力，所生子女1/2将发病；患儿得白血病的风险比正常人高10-20倍；常有听力障碍，生活不能自理。

很多孕妈妈因为各种原因，无奈生下唐氏宝宝，陪伴TA们发育成长的过程中，发现唐氏宝宝们都是那么的纯情、可爱，TA们在妈妈心中永远最漂亮，最心智成熟。

来自日本的唐宝宝——神谷

在与妈妈对话的过程中，能发现她模仿动物的叫声能力很强，笑起来的样子非常天真，有一种天生的治愈系笑容。

来自美国的唐宝宝——Matt

53岁的Matt患有唐氏综合征，心智类似一个5岁的孩子。25岁前母亲去世后，一直由年迈的父亲照料他的生活。有一次与父亲走丢，后来由警察帮忙找到后，Matt见到父亲后直接冲上去，像个孩子一样拥抱着父亲，不停的亲吻，在场每一位人都为之动容。

即便每位唐氏宝宝都是妈妈心中的宝贝，但如果你正处于孕期，请做到唐氏早筛查、早预防！

导致唐氏宝宝的病因，其实是这些

第一、遗传的原因

前面也提到了，大部分唐氏宝宝因为遗传因素患病，约占整体人数的80%的比例。其中不得不提到的是，约有10%的唐氏综合征是由父亲的额外染色体异常所致。

第二、疾病或者致畸物质导致的

辐射、药物、X光线等，也是胎儿致畸的主要原因之一。孕妈妈如果在孕期接触过多的辐射物质或滥服用药物，均会引起唐氏综合征胎儿。这也是为何一直有医生强调，孕期切莫乱服用药物的原因。

第三、父母年龄过高

女性优生最佳年龄在23-28岁之间。有关研究显示，在25岁之内生的宝宝，患有唐氏综合征的几率就在两千分之一，如果女性是在40岁之前生孩子，那么患病的几率在五十分之一，如果是在40岁以上，那么患病的几率就是二十分之一。这充分说明生孩子年龄越大，孩子患唐氏综合征的几率就会越大。

第四、环境的原因

随着现在社会环境的污染以及饮食的不健康，胎儿患病的几率也越来越高，有害的化学物质，药物的原因，以及一些物理的因素都会是婴儿患上唐氏综合征。另外，孕妈妈孕期不良生活习惯等，如熬夜、饮食不良等等，均会影响胎儿健康。

孕期唐氏筛查，很重要

唐氏筛查通过孕早期或孕中期，通过超声的方式或抽血检查，来筛查出唐氏儿的发病风险。

其实唐筛有两次：

第一次是早期唐筛，需要在怀孕12周左右做NT检查；另一次是孕中期唐筛，大概是在怀孕14~21周期抽血检查。

NT：颈后透明带的英文缩写就是NT，一般通过B超检查测量胎儿NT值。在在中国，医生认为颈后透明带大于3毫米为异常。也有的医院因为检查仪器不同，将标准值定为2.5毫米。颈后透明带较厚，并不意味着胎儿一定有问题，需要经过孕中期的唐筛检查。

唐筛：唐筛是一种简称，全称为唐氏筛查，是孕期一项特殊意义的检查，也是令许多孕妈妈着急担心的一种检查。该检查是通过抽取孕妈妈5-10毫升外周血进行化验，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

必须提醒孕妈妈们的是：这两项检查都只能判断患病风险，并不能诊断胎儿是否患有唐氏综合征。

许多孕妈妈疑问：错过做唐氏筛查如何补救？

唐氏抽血筛查一般在孕14-21周，最晚不要超过21周，如果孕妈妈有特殊原因，错过做唐氏筛查的时间，其实还有一个补救检查，那就是做无创DNA检查，也有孕妈妈直接跳过唐氏筛查做无创DNA检查。（每个人情况不一样）

无创DNA检查：是在怀孕12-23周进行，也是抽取静脉血进行检查，这两项都是筛查唐氏。相对而言，唐氏筛查的准确率大约为60%-70%。无创的准确率更高，筛查21三体的准确率可达到98%以上，18三体可以达到90%以上，13三体相也可以达到80%多。

唐氏高风险胎儿的去留，由谁来定？

唐氏筛查一般有三种结果，包括低风险、临界值、高风险。低风险一般就算是闯关通过，临界值算是有待考究，而高风险则会让很多孕妈妈寝食难安。

出现唐氏筛查高风险的结果，也只是代表宝宝患唐氏综合征的概率较高，并不能诊断就是唐氏综合征。需要进一步做无创NDA检查或羊水穿刺检查，根据检查结果，结合医生建议以及家长决策，才能最终确定宝宝的去留问题。

编后语：如果TA们没有成功到来这个世界上，其中饱含了遗憾与无奈；如果TA们成功来到父母的身边，请大家善待TA们，因为TA们是这个世界上最纯情、可爱的孩子。

关注@天天话育儿，分享更多母婴育儿内容。