宝宝一出生，医生总会跟新手爸妈说——

足跟采血能够帮助及时的发现一些遗传代谢的疾病，一旦发现到宝宝有出现生长发育障碍、智力缺陷等等的疾病，才能够通过及时的治疗来尽最大的努力确保宝宝的健康成长。

筛查意义：

能够让患儿及时的得到治疗和救助，避免了残疾患儿的发生以及对于提高出生缺陷的防控具有重要意义。

一、新生儿遗传代谢病筛查

爸爸妈妈们关心的“新生儿遗传代谢病筛查”：

只有结果异常工作人员才会通知家长

二、主要筛查哪几种疾病？

新生儿的足底筛查针对的主要是发病率较高、早期无症状但是有实验室指标、能够确诊并且可以经过积极治疗可以治愈的疾病。

目前为新生儿筛查的遗传代谢病种有四种：

1、苯丙酮尿症（简称PKU）

患病宝宝在新生儿时期是很难看出来的，因为缺乏症状表现，等到出生数月之后才会出现智力发育落后、黄头发、白皮肤、尿液有鼠尿或霉味。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。

如果能够在刚出生就能检测出来，对应的在哺乳期就吃特种奶粉——低苯丙氨酸奶粉，在断奶之后就吃低苯丙氨酸饮食，预后是很好的。

▲ 苯丙酮尿症孩子

2、先天性甲状腺功能减低症（俗称呆小病）

新生儿并没有什么明显的症状表现，在出生2-3个月之后，就会出现黄疸延长、喂养困难、活动少、嗜睡、便秘，较大一些的患儿会出现鼻梁低平、眼距宽、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。

新生儿足底血筛查是目前早期发现的、诊断甲状腺功能减低症的唯一有效方法。

▲同龄正常儿童与先天性甲低儿童

3、G-6-PD缺乏症（又称蚕豆病）

患这种病的人平时可无明显表现，但吃了蚕豆、蚕豆制品或服用了某些具有氧化特性的药物（如解热止痛药、磺胺药、抗疟症等）后可能发病。主要表现为面色苍黄、头晕、乏力、血红蛋白尿等。

4、先天性肾上腺皮质增生症

这个病症是会使得宝宝的皮质激素合成不正常，会出现女孩男性化，男孩则会发生性早熟的现象，除此之外还会有低血钠等等可危及到生命的不同表现类型。

除G-6-PD缺乏症外，其余3种疾病都会严重影响到孩子的生长发育，有的甚至会导致患儿死亡、残疾等，危害是很大的，如果早期能够诊断出来，早期就能介入治疗，就可以减轻甚至是避免出现不良后果，使得患儿的生长发育能够最大限度的接近正常的儿童。

筛查准确率达95%，深圳确诊患儿已有上千例

深圳每年新生儿疾病筛查人数20万左右，2015年新生儿疾病筛查率为99.02%，确诊的遗传代谢病患儿约1000余例，其中可导致智力低下、致残的遗传代谢病患儿有100余例。

宝宝采足底血肯定是会哇哇哭的，很多家长看着宝宝刚出生就要受罪就心疼，甚至怀疑采足底血的必要性。

看过上面的数据之后，其实大家都能知道了，宝宝出生之后的足底血筛查到底是有没有必要的了。

▲ 足底采血部位

早期的疾病筛查能够尽早的发现出先天性的遗传代谢疾病，并且使得大部分的患儿能够尽早的接受介入治疗，如果不查，如果是得病的患儿错过了最佳的治疗时间，之后想要治愈是不可能的了。

需要多加注意的是，孩子是存在个体差异的，并且任何的筛查工作检测方法的灵敏度也只能达到95%，所以就算是筛查的结果是正常的，如果发现到孩子有异常的话要及时带着孩子到医院诊断治疗。

每个宝宝都是天使，每个家长都希望自己的宝宝是健健康康的，但是对于先天遗传代谢病不要存在侥幸心理，哪怕是只有万分之一的概率，一旦自己的宝宝不幸遇到了，那对于你的整个家庭来说，就是百分之百的不幸了。

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