【影诊小考】059青年男性鞍区及髋关节病变？左侧股骨头骨骺滑脱、垂体柄阻断综合征、垂体发育不良、神经垂体异位

【临床病史】

患者，男，29岁，因左髋关节疼痛加重及活动受限1个月入院。自幼走路缓慢，走路不稳易摔倒，身高较同龄人低，11岁时诊断为垂体分泌不足，给予生长激素注射，未见明显疗效，19岁时身高明显增长，25岁时身高停止生长，身高145cm增长至目前身高183cm，1个月前疼痛明显加重伴活动严重受限。

【实验室检查】

白细胞 10.92 10^9/L

垂体五项：

促黄体激素 0.09 mIU/ml（正常值1.24-8.62）

促卵泡刺激素 0.26 mIU/ml（正常值1.27-19.26）

睾酮0.35 nmol/L （正常值6.07-27.1）

甲功五项： 游离T4(FT4) 7.26 ↓ pmol/L 12.0--22.0

游离T3(FT3) 2.96 ↓ pmol/L 3.1--6.8

促甲状腺素(TSH) 4.550 ↑ uIU/ml 0.27--4.2

抗甲状腺过氧化物酶抗体(TMAb) 10.13 IU/ml <35.0

甲状腺球蛋白抗体(A-TG) 14.40 IU/ml <115.0

皮质醇测定：47.77nmol/L（正常值240-619）

【影像表现】

DR左腕

DR髋关节

MR T2WI髋关节轴位

MR 髋关节T1WI冠状位

MR 髋关节T2WI 冠状位

MR 垂体矢状位T1WI

MR 垂体矢状位T1WI增强

MR 垂体T1WI冠状位

MR 垂体冠状位T1WI增强

MR 垂体矢状位 T2WI

问题一、请选择您认为异常的解剖部位？多选

A左髋关节

B右髋关节

C腕关节

D垂体前叶

E垂体后叶

F垂体柄

G视交叉

问题二、鉴别诊断最有意义的描述是？多选

A 左侧股骨颈见条形低密度影

B 左腕关节舟骨见条形低密度影

C 垂体后叶位于乳头体，增强明显强化

D垂体柄未见显示

E视交叉抬高

问题三、您的诊断是？多选

A左侧股骨颈骨折

B左腕舟骨骨折

C垂体后叶异位

D垂体柄阻断综合征

E视交叉发育异常

F左侧股骨头骨骺滑脱

【知识点之垂体】

垂体是机体内最重要的内分泌腺体，分泌多种激素控制其他其他内分泌腺。

部位：位于鞍底蝶鞍垂体窝内。

大小：卵圆形，前后径约1cm，横径约1-1.5cm。高度是诊断早期垂体瘤的主要指征。成人垂体高0.5cm。

重量：成年男性约0.35-0.8g；女性约0.45-0.9g；经产妇可达1.5g。

结构：垂体包括腺垂体、神经垂体。

腺垂体分为远侧部、结节部和中间部。

神经垂体分神经部、漏斗（垂体柄）。

远侧部和结节部称垂体前叶，约占垂体体积的75%。垂体前叶可以分泌生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素、促性腺激素。中间部和神经部称垂体后叶。垂体柄是联系下丘脑和垂体重要结构，垂体后叶主要存储下丘脑产生的抗利尿激素和催产素激素。可以将垂体后叶和下丘脑看作功能一致的组织。

【知识点之垂体激素作用示意图】

如上图双红线所示睾酮促进骨骺闭合。

【 知识点之正常垂体MRI影像表现】

上图为正常成人女性垂体MRI，T1WI矢状位及冠状位。绿色箭头所示为正常垂体，注意垂体高度约7mm，垂体前叶等信号，垂体后叶呈点状高信号。白色箭头所示为垂体柄（也称为漏斗），透过鞍膈斜向插入垂体。黄色箭头所示为视交叉。冠状位视交叉（黄色箭头）和垂体柄（白色箭头）呈T字型。垂体两侧为海绵窦，其内包绕双侧颈内动脉海绵窦段。

【知识点之正常骨骺发育】

按天津版中国人骨龄四肢标准，男性16-18岁尺桡骨远端、第一掌骨基底部骺板完全闭合。下图为正常青年男性23岁腕骨的DR影像表现，尺桡骨远端、第一掌骨基底部骺板完全闭合，注意闭合的骺板呈线性高密度影，第一掌骨基底部干骺端存在线性高密度影，尺桡骨干骺端只一半显示为线性高密度影。17-19岁股骨头骺板完全闭合。

【影像表现】

DR之腕部对比，下图左侧图像为本例青年男性29岁左腕DR，右侧图像为正常青年男性23岁腕部DR。黄色箭头所示为手舟骨外侧切迹，并非骨折。注意右侧正常青年的手舟骨有同样切迹。白色箭头所示骨骺未闭合，注意右侧正常青年骨骺已完全闭合。本例腕骨骨龄显示约16-18岁。

DR之髋关节对比。

下图右图为左侧股骨颈骨折4个月就诊患者。蓝色箭头所示可见左侧股骨颈骨质连续性中断，对线尚可、对位不良，颈部缩短见条形低密度影，边缘见硬化缘提示髓腔封闭，骨质完全不连。左侧股骨头形态尚可，关节间隙未见异常，注意股骨头关节面下见小囊性低密度透光影，提示缺血坏死。粉色箭头所示髂骨翼和大粗隆之间为类圆形不均高密度影，考虑骨化性肌炎，外伤超过3个月需要警惕出现的影像表现，注意与皮质旁骨肉瘤的鉴别，骨化性肌炎与骨皮质间隙清晰。黄色箭头所示为小骨岛。

左图为本例蛙式位，注意右侧髋关节未见异常，骺板未见闭合，提示骨龄约17-19岁。注意蓝色箭头所示左侧股骨头沿骺板见条形骨折线，符合Salter-Harris I型骨折，股骨头骨骺向内、后、下方移位（MRI蓝色箭头显示更清晰）。白色箭头所示为Herndon峰，为骨骺滑脱特有征象。

MRI髋关节

蓝色箭头如下图所示，左侧股骨头沿骺板见对线、对位不良，连续性中断，粉色箭头股骨头骨骺向后、下、内移位，同样可见Herndon峰，所示关节腔液体增多。压脂像左侧股骨头颈信号明显不均增高，提示骨髓水肿。

MRI垂体

下图为T1WI矢状位、T1WI矢状位增强、矢状位T2WI。鞍区不大，鞍底变浅，绿色箭头所示垂体前叶体积明显变小，高度约3cmm，信号均匀。正常垂体后叶区域未见T1高信号显示（垂体前叶后方明显点状高信号是鞍背骨髓的脂肪信号，注意T2WI相同高信号）。白色箭头所示垂体柄未见显示。黄色箭头所示视交叉形态、信号未见异常。红色箭头所示视交叉下方见点状高信号，增强明显强化，提示垂体后叶。

MRI冠状位T1WI及增强，绿色箭头垂体前叶矮小，信号未见异常。白色箭头未见垂体柄显示。黄色箭头视交叉信号未见异常。

【综合分析】

1、青年男性，29岁，左髋活动受限就诊。未提及外伤，外伤性损伤排除。

2、自幼诊断垂体激素分泌不足，予以生长激素，提示先天发育异常。

3、病史描述有身高突然增长，需警惕快速生长发育中激素对肢体影响。

4、实验室检查，白细胞略高。垂体五项中促黄体激素 、促卵泡刺激素均减低。睾酮含量基本为零。甲功五项游离T3、T4均减低，促甲状腺激素升高。皮质醇明显减低。以上高度提示内分泌异常，尤其是性激素分泌严重不足， 睾酮基本为零。注意睾酮促进骨骺闭合。

5、DR腕部影像计算男性骨龄，股骨头骺板未见闭合，提示男性骨龄约17-19岁。尺桡骨远端、第一掌骨基底部骺板未闭合，提示男性骨龄16-18岁，以上部位男性正常18-19岁正常闭合，最晚20-23岁之间应完全闭合。综合提示本患者骨龄约男性16-17岁。明显低于正常同龄29岁青年男性。结合实验室检查，考虑性激素分泌不足，尤其是睾酮基本为零，无法促进骨骺闭合。

6、DR双侧髋关节，股骨头沿骺板见条形低密度影，股骨头向后、内、下方移位，见股骨颈上抬呈Herndon峰，符合典型股骨头骨骺滑脱或骨骺分离型骨折，即Salter-Harris I 型骨折。

7、MR双侧髋关节进一步明确骨骺滑脱，左侧股骨头颈见骨髓水肿高信号。

8、MR显示垂体前叶矮小，垂体柄未见显示，垂体后叶位于视交叉下方，以上改变提示垂体发育不良、垂体柄缺如、垂体后叶异位（神经垂体异位）

9、汇总分析， 青年男性，发育缓慢，予以生长激素治疗后，突然快速生长发育，实验室性激素分泌明显减低，睾酮接近为零，DR腕部骨龄提示约16-17岁，考虑性激素分泌不足，尤其是睾酮基本为零，无法刺激骨骺闭合。因生长激素及性激素失衡可弱化骺板，使其抵抗负重和创伤产生的剪切力能力变差，导致发生左侧股骨头骨骺滑脱。MR显示垂体发育不良、垂体柄缺如、垂体后叶异位。

10、出院诊断：左侧股骨头骨骺滑脱（Salter-Harris I 型骨折）、垂体发育不良、垂体柄阻断综合征、神经垂体异位

【治疗后影像】

下图为治疗后DR影像，注意左侧股骨头形态变扁，密度不均，见多发小囊性低密度影，高度警惕未来股骨头缺血性坏死、继发性骨性关节炎可能。

右侧股骨头及干骺端见多发小囊性低密度影，需警惕缺血性坏死。

【问题答案】

问题一答案：AEF

问题二答案：ACD

问题三答案：CDF

【知识点之垂体柄阻断综合征】

垂体发育不良主要指垂体腺体矮小，功能激素分泌量少。

垂体柄不连续或缺失称为垂体柄阻断综合征，因阻断造成下丘脑分泌激素无法输送到垂体后叶，也无法通过垂体激素作用于垂体前叶，是生长激素缺乏导致垂体性侏儒的重要原因之一。

神经垂体异位是指神经垂体位置异常，不位于蝶鞍，可伴有身材矮小或生长激素缺乏。