甲状腺功能减退症（简称「甲减」）是一种临床常见的内分泌疾病, 多见于成年人（尤其是中年女性）。在甲减患者当中，还有一个特殊的群体需要格外关注，那就是新生儿患者。

与成人甲减相比，甲减对新生儿的危害更大，甚至可以说是有过之而无不及。这是因为新生儿的各个器官系统发育尚处于发育阶段，甲状腺激素缺乏（甲减）会严重影响孩子的体格和智力发育，若不能及早发现和治疗，会对孩子的一生带来无法弥补的伤害。因此，一定要引起高度重视。

概述

先天性甲状腺功能减退（简称「先天性甲减」，CH）是指出生后新生儿发生的甲减，发病率约为 1/4000，男女之比为 1: 2。

甲状腺激素是促进骨骼生长及神经发育的重要激素。胎儿及婴幼儿期甲状腺激素缺乏（甲减），可导致儿童体格发育迟缓及智力低下，孩子又矬又傻（又称「呆小症」）。

先天性甲减是导致儿童智力低下最常见的原因之一。

尽管先天性甲减后果十分严重，但同时又是可防可治的，只要能够早期发现、及时治疗，孩子的智力水平及体格发育可以基本不受影响。

病因

先天性甲减的病因包括先天性甲状腺发育不良（75%）、甲状腺激素合成障碍（10%）、下丘脑-垂体性 TSH 缺乏（5%）、一过性甲减（10%）等等。

其中，「一过性甲减」大多是由于抗甲状腺药物的影响，高碘和母体甲状腺刺激阻断性抗体（TSBAb）通过胎盘，抑制胎儿的甲状腺功能，这种情况一般不需要终身替代治疗。

分类

1. 依据病变部位不同，先天性甲减分为「原发性」和「继发性（也叫「中枢性」）。

所谓「原发性甲减」，即甲状腺本身的疾病所致，其特点为血促甲状腺激素（TSH）升高和甲状腺激素（TH）降低。甲状腺先天性发育异常是导致原发性甲减最常见原因。

「继发性甲减」又称「中枢性甲减」，病变部位在下丘脑和垂体，其特点为甲状腺激素（TH）降低，TSH 正常或者下降，临床较为少见。

2. 依据病情转归不同，先天性甲减分为「永久性」和「暂时性」。

所谓「永久性甲减」，指甲状腺激素缺乏持续存在，患儿需要终生替代治疗，病因大部分是由于甲状腺先天发育不良导致，其次还有甲状腺激素合成酶的缺乏。

「暂时性甲减」指患儿出生时存在甲状腺激素分泌不足，但之后可以逐渐恢复。常见于母亲甲亢服用了过量的抗甲状腺药物（ATD）、早产儿、低体重儿、母亲或新生儿缺碘或碘过量等情况。

临床表现

「先天性甲减」患儿出生时往往症状不明显而且缺乏特异性，一般很难看出异常。但通过详细询问病史及仔细观察也会发现一些可疑线索，例如吸吮力差、吃奶困难，哭声低且少，嗜睡懒动，低体温，对外界反应迟钝，黄疸消退延迟，其它还有面部浮肿、唇厚舌大以及鼻梁扁平等体征。

有人将「先天性甲减」的典型表现归纳为：三少（即少吃、少动、少哭）、三超（过期产、巨大儿、新生儿黄疸期延长）。

筛查与诊断

由于「先天性甲减」宝宝在出生时多无明显异常，单从症状上很难发现，因此，对新生儿常规进行「先天性甲减」筛查就显得非常必要。

临床上一般通过采集新生儿足跟血测定 TSH（试纸法）作为新生儿甲减的初筛，采血时间定于出生 72 小时～7 天之内，以出生后 3～5 天为佳，早产儿可以延长至出生后 7 天采集标本。

之所以不在出生后立即检查，是因为正常胎儿出生后，为了适应与宫内相比较低的外界环境温度，导致新生儿 TSH 一过性急剧升高，这种生理性的 TSH 升高一般在 72 小时后恢复。如果采血时间过早，很可能出现假阳性结果，而筛查时间过晚，则会导致诊断及治疗延误。

筛查阳性标准：TSH＞10～20 mlU/L（注：不同实验室和试剂盒其数值有所不同），也就是说，TSH＞10～20 mlU/L，被视为「可疑新生儿甲减」。

凡是筛查结果阳性的新生儿，都要采集静脉血检测血清 TSH 和 FT4。当出现 TSH 增高，FT4 降低时，可以诊断为「原发性甲减」；当出现 FT4 正常，TSH 增高时，可以诊断为「高 TSH 血症」；当 TSH 和 FT4 都低于正常时，则可能为「中枢性甲减」。

具体诊断标准如下：

原发性甲减：TSH＞9 mlU/L；FT4＜0.6ng/dl

高 TSH 血症：TSH＞9 mlU/L；FT4 正常（0.9～2.3 ng/dl）

中枢性甲减：TSH＜9 mlU/L 或正常；FT4＜0.6ng/dl

甲减诊断确定以后，还需进一步查找病因。「原发性甲减」需要做甲状腺 B 超、甲状腺核素扫描、血清甲状腺球蛋白和甲状腺刺激阻断抗体（TSBAb）测定。「中枢性甲减」需要做脑垂体 MRI 检查、其它垂体激素的测定等等。

治疗

1. 治疗宜早

「先天性甲减」一经确诊，应迅速启动甲状腺激素（L-T4）替代治疗，越早越好。

替代治疗必须在出生后 4～6 周之内开始，延迟治疗将会明显影响患儿的神经智力发育。

治疗目标是使血清 FT4 在 2 周内达到并维持在正常值的上 1/3 范围，血清 TSH 则需要 4 周才能恢复正常。这是由于重建下丘脑-垂体-甲状腺轴的平衡需要一段时间，因此，TSH 恢复正常往往需要滞后数周。

2. 药量宜足

甲状腺激素的用量需根据不同年龄段和体重来决定，L-T4 的起始剂量为 10～15 μg/kg/d，具体可参照下表：

年龄

L-T4 剂量（ug/kg/天）

0～3 月 10～15

3～12 月 6～10

1～3 岁 4～6

3～10 岁 3～5

10～16 岁 2～4

3. 正确服用

在给婴幼儿服用优甲乐（L-T4）时，应当把片剂压碎，以一小勺奶或水喂服，不能用奶瓶等大容器，避免药物剂量出现偏差。

服药时应避免与豆奶、水果、钙片、铁剂、纤维素等同时服用，以免影响对优甲乐（L-T4）的吸收和利用。

4. 勿擅自停药

「先天性甲减」患儿服用优甲乐（L-T4）属于替代治疗，不得擅自停药。

如果经 B 超证实存在甲状腺发育不良或缺如，属于「永久性甲减」，则患儿需要终身替代治疗。

其他情况一般也要维持治疗到 3 岁，3 岁以后的甲状腺激素缺乏对于智力发育的影响较小，可以试着停药观察 4～6 周，然后复查甲状腺功能，根据甲功复查结果，决定是否需要继续服药。

来源:内分泌时间

内容很重要,可能比较专业一些,大家需要了解大意,重视新生儿甲减,如果新生儿甲功有异常,一定要看内分泌专科,不能疏忽大意！