在身材矮小的诊疗规范中辅助检查相关项目必须包括甲状腺激素检查，为什么呢？因为先天性甲状腺功能减退症是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一，而且它可预防、可治疗。
医生在检查孩子的甲状腺
甲状腺这么重要，它在哪？甲状腺激素又有什么用？
1、甲状腺分为左右两个部分，称为左右两叶，位置在甲状软骨下方气管两旁，中间峡部相连接。
2、甲状腺的功能主要是合成、贮存和分泌甲状腺素。甲状腺素分为四碘甲状腺原氨酸（T4）和三碘甲状腺素原氨酸（T3），T3的量较少，但是它与蛋白结合较松，容易分离，所以其活性较强而迅速，因此其生理作用较T4高4-5倍。
3、甲状腺激素的合成和分泌过程又受到下丘脑、通过垂体前叶所分泌的促甲状腺激素（TSH）的调节和控制，而TSH的分泌则受到血液中甲状腺激素浓度的影响。比如人体在寒冷刺激下需要更多的甲状腺激素，那么垂体前叶释放TSH增加（正反馈），从而促进甲状腺合成和分泌甲状腺素增加。当血中甲状腺激素的浓度达到一定程度就会抑制TSH 的分泌和释放（负反馈作用），甲状腺合成和释放甲状腺素减少。通过这种反馈作用，维持人体生理上的平衡。
4、甲状腺素对能量代谢和物质代谢有显著的影响，不但加速一切细胞的活动、增加人体代谢，且同时可促进蛋白质、碳水化合物和脂肪的分解，影响人体内的水代谢。人体甲状腺不足可引起人体代谢率下降，体内水蓄积，出现粘液水肿。如果甲状腺激素过多，氧消耗增多，热量释放增加，尿量增多，基础代谢率明显上升。注：甲亢的典型症状通常有多食、消瘦、腹泻、怕热、多汗、心慌、容易激动、突眼、甲状腺肿等。
儿童先天性甲减
有的家长认为虽然缺少甲状腺激素，但现在孩子还小，担心补充甲状腺激素会对孩子有危害；还有的家长因为孩子喂药困难，就随意的断药。这些其实是非常错误和愚昧的！
那么如何发现可疑患者呢？尤其是如何早期发现新生儿期的甲低患儿呢？主要通过仔细的询问病史及体格检查发现蛛丝马迹。比如患儿母亲怀孕时感到胎动较少、过期产、巨大儿、生后黄疸较重、黄疸持续时间长或退的慢、嗜睡、少哭、哭声低下、不够活泼、呆滞、吸吮力差、皮肤多花纹（外周血循环差）、面部臃肿、前后囟门较大、便秘、腹胀、脐疝、心率慢、心音低钝等。
婴幼儿及儿童期甲低的主要表现有：智力落后及体格发育落后。患儿常有严重的身材矮小（<P3），可有特殊的面貌如眼距宽、鼻梁塌、唇厚舌大、面色苍黄，皮肤粗糙、黏液性水肿、反应迟钝、腹胀、便秘以及心功能及消化功能低下、贫血等表现。
诊断先天性甲减后需要再进一步检查吗？一般对于新生儿或小婴儿只需要检查甲状腺B超评估甲状腺发育情况即可，注意是否存在异位甲状腺，如甲状腺肿大常提示甲状腺激素合成障碍或缺碘。
此外甲状腺放射性核素摄取和显像由于放射性低常可用于新生儿甲状腺核素显像，结合B超可以明确甲状腺是否缺如，判断甲状腺位置、大小和发育情况及摄取功能。
延迟诊断的患儿需要检查血常规、肝功能、心肌酶谱、血脂；继发性甲低患者应做下丘脑-垂体部位的核磁共振及其他垂体激素检查。
先天性甲低治疗
1、无论是原发性甲低或继发性甲低，一旦确定诊断应立即治疗。
2、首选L-T4（左旋甲状腺素钠、优甲乐），每日口服 ，剂量按年龄、体重计算，如有先天性心脏病患儿，初始治疗应减量。
3、治疗2周后抽血复查，根据血FT4、TSH浓度调整治疗剂量。
4、有些家长因为孩子喂养问题而放弃治疗，这是极其危险的，因为可能错过孩子脑发育的关键期，导致不可逆的智力发育落后！给家庭和社会带来沉重的负担。因此对于小婴儿，药片应压碎后在勺内加入少量水或奶服用，不建议置于奶瓶内喂药，避免与豆奶、铁剂、钙剂、纤维素和硫糖铝等可能减少甲状腺素吸收的食物或药物同时服用。
5、服药2周后首次复查，如有异常调整剂量后1月复查。1岁内2-3个月复查1次，1岁以上3-4个月复查1次，3岁以上6个月复查一次，剂量改变后应1个月复查，并同时进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智力发育评估。
先天性甲低的预后
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