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婴儿痉挛症 (infantile spasms, IS )是一种由多种原因导致的发生在婴儿期的癫痫性脑病。1841年英国医师West首先对本病进行描述，故又称“West综合征”。1951年VazCuez和Turner提出该病具有三大特征：点头发作、进行性智力减退、 脑电图呈现高度失律。

发病机制

迄今为止，婴儿痉挛症的发病机制尚不明确，有多种发病机制的假说，如下丘脑-肾上腺轴功能失调假说、免疫系统功能失调假说、脑干功能障碍假说等等，但没有一种假说能解释婴儿痉挛症的所有临床特征及发生发展过程。

疾病原因

婴儿痉挛症的病因多种多样，各种因素导致脑发育异常或脑损伤都可并发本病，出生前、围产期、出生后；先天性、获得性；遗传性、结构性、代谢性、不明原因等。近年来，由于基因检测技术的进步，一些基因如CDKL5、KCNQ2、GABRE 等可导致本病的发生。尽管如此，目前还有部分原因不清，临床研究认为婴儿痉挛症的发生并非与某种特定病原密切相关，多是与儿童生长发育阶段易感性、脆弱性而易遭受病原袭击有关。

临床表现

婴儿痉挛症的发病率为3～5/10000存活新生儿，男孩（60%）较女孩更容易受累，90%在生后3～12个月发病，发病高峰年龄为3～7个月，2%～6%在1岁以后发病。其特征性癫痫发作为痉挛发作，典型表现为点头抱团样发作，颈部、躯干、肢体的突发短暂的肌肉收缩，颈部屈曲、四肢屈曲内收为屈曲型痉挛，或颈部后仰、四肢外展为伸展型痉挛，或上肢伸展，下肢屈曲内收，颈部屈曲为混合型痉挛。发作多见于入睡前或刚醒后，多为成串发作，每次痉挛间隔数秒反复出现，少数为单次痉挛。发病后精神运动发育迟缓或倒退。

临床诊断

根据患儿典型的临床表现，点头发作、成串发作的特点，起病后智力体力发育迟缓或者倒退，脑电图改变，可考虑诊断婴儿痉挛症，并结合患儿起病年龄和相关检查结果，如头颅影像学、血液检查、血尿代谢筛查、基因检测等方法做进一步诊断。由于婴儿痉挛症是一种年龄依赖性癫痫性脑病，多种病因可导致此症，其中遗传性病因占重要地位。目前已经有多个基因被证明与婴儿痉挛症相关，新的相关基因也在不断被发现并证实。因此，基因检测对婴儿痉挛症的确诊有着非常重要的辅助作用，也给临床干预和预后判断提供了信息。

药物治疗

婴儿痉挛的治疗目前还是一个非常棘手的问题，抗癫痫药物对多数患儿效果都不理想。到目前为止，不论国外还是国内，仍然认为促肾上腺皮质激素（ACTH）与氨己烯酸是治疗的首选用药。对于病因为结节性硬化的患儿首选氨己烯酸治疗。相对广谱的抗癫痫药物，如丙戊酸钠、硝西泮、氯硝西泮、托吡酯、左乙拉西坦、唑尼沙胺、拉莫三嗪对部分患儿也有效。维生素B6相关性癫痫确诊后可应用Vitamin B6长期或终生维持治疗。生酮饮食是高脂肪、低碳水化合物和适量蛋白质的饮食模式，对于药物难治性癫痫有显著疗效，用于婴儿痉挛症的治疗疗效不一，但可作为婴儿痉挛症治疗方法之一。

手术治疗

手术治疗愈来愈受到功能神经外科和小儿神经科医生的关注，对于伴有局灶性病变的且药物难治的患儿，可考虑行癫痫手术术前评估，确定是否可选择手术治疗。此外，神经调控治疗药物难治性癫痫也逐渐增多，如迷走神经刺激术治疗^[1]。迷走神经刺激术（Vagus Nerve Stimulation, VNS）是一种神经调控疗法治疗癫痫的方法，通过刺激人体左侧迷走神经，改善大脑的放电规律，起到控制癫痫发作的作用。VNS具有控制癫痫发作效果良好，无需开颅，对脑组织及功能无损伤、风险低，提高受试者生活质量，改善记忆、觉醒、情绪的优势^[2]，美国神经学会2013年指南推荐VNS作为儿童难治性癫痫的辅助治疗。在国际抗癫痫联盟提出的治疗婴儿痉挛发作控制的意见中，专家意见为凡不适合外科手术者，可考虑VNS疗法。研究结果显示，13例婴儿痉挛症患者在接受VNS治疗后，1个月、3个月、6个月、9个月、12个月时，平均癫痫发作减少率分别为37.64%、50.21%、52.86%、71.67%、83.33%^[3]。

预后

婴儿痉挛症是一类治疗极为困难的癫痫综合征或癫痫性脑病，远期预后差。其远期预后主要决定于其病因分类，但缩短开始治疗的时间对于患儿的远期预后可以产生正面影响，且越来越多的国内外学者认为早期规范化治疗对于其预后的影响越发突出。

对于婴儿痉挛症的患者应尽早到医院进行正规治疗，根据孩子病情不同选择最适合的治疗方案，患儿家属对孩子的治疗要有信心、有耐心，医患共同配合，携手战胜病魔。

参考文献：

[1] Jo M.Wilmshurst, William D.Gaillard ,Kollencheri Puthenveettil Vinayan, et al. Summary of recommendations for the management of infantile seizures: Task Force Report for the ILAE Commission of Pediatrics[J]. Epilepsia, 2015, 56(8): 1185-1197.

[2] Ricardo O Cersosimo, Marcelo Bartuluchi, Sebastian Fortini, et al. Vagus nerve stimulation: effectiveness and toletability in 64 paediatric patients with refractory epilepsies[J]. Epileptic Disord, 2011, 13(4): 382-8.

[3] 方铁，方方，张杰等. 迷走神经刺激治疗儿童难治性癫痫的初步疗效分析[J]. 中华神经外科疾病研究杂志, 2017, 16(5): 407-411.

北京儿童医院 陈春红 方方