本篇文章给大家谈谈唐式综合症筛查，以及唐式综合症筛查孕早期对应的知识点，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站喔。

如何做唐氏筛查

早孕期：

早孕期一般于孕后7~13周。此时，二联筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。

中孕期：

中孕期为孕后14~20周，此时的二联筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。

中孕期还可进行三联筛查，三联筛查是指以血清AFP加hCG（或游离β-hCG）加非结合雌三醇为指标：结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。

筛查模式选择：

早孕期二联筛查，中孕期二联或者三联筛查，方法简单，能够获得较令人满意的筛查结果，对于减少DS的出生，控制出生缺陷的发生率有显著的作用。根据中国大陆的具体国情，在现阶段，中孕期二联筛查是有效的DS产前筛查方案。

扩展资料：

详细介绍：

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

参考资料来源：百度百科-唐氏筛查

唐氏综合筛查

唐氏综合筛查

唐氏综合筛查，从知道宝宝降临后，怀胎十月准妈妈为了保证宝宝一切正常，要做各种各样的检查，其中，最让人纠结的就是唐氏综合症筛查，但唐氏综合征可以选择几种检查方法，那我们应该怎么选择，唐氏综合征筛查又到底是什么。

唐氏综合筛查1

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

为什么要进行唐氏筛查

唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查AFP是什么

AFP（甲胎蛋白）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1―2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28―32周时达高峰，以后又下降。

胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%，肝功能异常AFP增高。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7―0.8MoM。

唐氏筛查1项是什么

唐氏筛查1项主要在孕妈妈怀孕第10―13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

唐氏综合筛查2

■ 唐筛和无创，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。只有羊穿才是“确定诊断”。

★ 检查的准确率：羊穿无创唐筛；

★ 风险：羊穿唐筛=无创。

■ 35岁以上的高龄产妇，以及其他胎儿染色体病发病风险较高的情况，建议直接做羊水穿刺。

■ 只想检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病，或者有禁忌症不能进行羊水穿刺，可以选择无创DNA检查。

■ 下面我们再来说说唐筛、无创和羊穿的具体区别，孕妈们可以慢慢看来：

一.唐筛+NT

■ 概念和方式：

唐筛是通过抽取孕妈的血清，检测里面的有关蛋白质、激素等物质的含量，来预测胎儿畸形的风险。分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。

■ 检测时间：

早唐筛查一般在怀孕11-13周进行，需结合血清化验的结果和NT值来做判断。NT值指的就是胎儿颈部透明带的厚度，可以通过B超来进行检查。

中唐筛查一般在怀孕14-20周进行，主要凭血清化验的结果来给出判断。

■ 优缺点：

★优点：

普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，纳入医保统筹范围价格低廉。

★缺点：

准确率相对低。有漏诊和假阳性的.风险：30%的唐氏胎儿仍隐藏在唐筛低风险的孕妇人群中；假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约为1%-2%。也就是说每1000个做唐筛的孕妇中有50个被评估为高风险，50个唐筛高危孕妇进行产前诊断，确诊怀有唐氏儿的孕妇有1个，其余49个为虚惊一场。

■ 唐筛结果处理：

二.引入的新技术：无创

■ 概念和方式：

无创，也就是无创DNA检查，抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，来判断胎儿是否患有染色体疾病。

■ 检测时间：

适宜孕周为12-22周。

■ 优缺点：

★优点：

它最大的好处就是安全、方便，只需要抽取孕妇10ml的血液。无创DNA检查的准确性也很高，可以达到99%。

★缺点就是：贵！

全国各地2000元~3000元不等，未纳入医保。检测面目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息。而羊穿还可以检测出其他的染色体疾病。所以对于高龄产妇等胎儿染色体疾病高发的情况，还是会建议去个做羊穿。

■ 适合人群：

1、有唐筛临界风险、唐筛高风险的孕妇

2、有介入性产前诊断禁忌征（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇

3、双胎妊娠孕妇

三.染色体病检查的“金标准”：羊穿

■ 概念和方式：

羊穿也就是羊水穿刺，是指医生在B超的引导下，将穿刺针插入子宫内抽取羊水来进行检查。羊穿检测的是羊水中从胎儿身上脱落的细胞的染色体。因为是直接对胎儿的染色体进行检查，可以直观地检查到染色体的形态、数目，对染色体病给出明确诊断。

■ 检测时间：

适宜孕周为16-22周。

■ 优缺点：

★优点：

胎儿染色体病检查的“金标准”，准确率在99%以上，目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

★缺点：

要把针插进子宫，让很多准妈妈感到害怕，有一定风险(流产率0.2-0.5%)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

（但也没有大家想的那么恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉剂，过程相对很快，针扎入腹部时你会感觉到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，熟练的医生10分钟不到就可以搞定了，羊水抽取完后，会感觉下腹部有些疼痛，但这种疼痛很快就会过去。该做检查的，还是要做，不然生下不健康的宝宝不是更糟糕吗？）

■ 适合人群：

1、 预产期年龄大于35岁的孕妇

2、 产前筛查高风险人群（无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上，早孕期NT3.5mm等)

3、 夫妇一方为染色体异常携带者或生育过染色体病患儿的孕妇。

唐氏综合筛查3

唐氏筛查作用

唐氏筛查有必要做吗

在进行产检时，很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查，虽然医生说唐筛检查是自愿的，但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢?

一、唐筛可评估胎儿患病的风险

唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT检查对机.....

唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺......

唐氏筛查时间

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

什么是唐氏筛查

什么是唐氏筛查

什么是唐氏筛查，相信很多孕妈妈对唐氏筛查这个名词并不陌生，因为我们在孕期都会进行这项检查，它非常的重要，关系着宝宝的健康发育状况，下面一起了解一下什么是唐氏筛查相关内容吧。

什么是唐氏筛查1

什么是唐氏综合征？

唐氏综合症，也叫21一三体综合征，属于染色体疾病，主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇、腭裂等其他畸形，该病目前没有有效的治疗方法，只有提前做好出生缺陷排查。

一说到抽血做唐筛检测，很多人可能只想到唐氏综合症，其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征，还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。

有人可能会问，“21三体”和“18三体”是什么？它们都是人类染色体的编号，正常情况下染色体是一对一对（两条，即二体）存在的，“三体”就是染色体发生突变了。

18三体综合征是仅次于21三体综合征的常见染色体三体征。发病原因与孕妇高龄，卵细胞老化有关。18三体综合征的死胎、死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有：泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象。故产前诊断尤为重要。

关于孕早期唐氏筛查：

开展时间在孕9周—13周加6天。需要孕妇血样和超声检查结果来评估风险。超声指标是指胎儿颈背透明带厚度即NT值。

关于孕中期唐氏筛查：

开展时间在孕14周—21周加6天。建议在15周—20周开展。需要使用孕妇血样来评估风险。根据对孕妇血样所检测的标记物的`数量不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。

两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白。

三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇。

四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A。

下列因素可能影响唐氏综合征筛查结果：

孕妇患糖尿病、双胎等可造成hCG过高，实验可呈阳性反应。孕周不准确，孕妇血清中AFP（甲胎蛋白） 值及hCG（人绒毛膜促性腺激素） 值会随着孕周变化而变化，而且个体差异较大，为了保证检测的准确性，所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。

唐筛能降低唐氏儿的出生率

因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，所以各位准爸妈们，为了宝宝的健康一定要重视产检哦。

什么是唐氏筛查2

每个孕妇产前检查时都要经过唐氏筛查，唐氏筛查是筛查什么呢？著名导演谢晋曾经拍过一部有关唐氏儿的电影《启明星》，讲的是身患绝症的父亲与唐氏患儿晨晨之间的感人故事。在中国，唐氏儿并不鲜见，每年大约有26000名唐氏患儿出生，这种患儿智力低下、发育迟缓并伴有多种畸形，如先天性心脏病、消化系统畸形、听力和视力障碍和白血病等，由于尚没有有效治疗手段，养育一个唐氏患儿对于一个家庭来说，在经济和心理上都负担很大。

了解唐氏筛查之前，我们要先来认识唐氏综合征。唐氏综合症又称21-三体综合征或先天愚型，是21号染色体数目异常引起的染色体疾病。1866年由医生Down介绍此病，故称Down综合征，其发生率为1:800~1:600，即每600~800个新生儿中就有一个新生儿为唐氏儿。唐氏儿约有三分之二在妊娠早期和中期发生自然流产或胎死宫内，少数能存活至足月分娩。患有唐氏综合征的主要原因是，父母的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离，其发生与孕妇的年龄密切相关，随着母亲年龄增高而发生率增多。

唐氏综合征患者

唐氏综合征并非家系遗传，每个孕妇都有可能生出先天唐氏缺陷儿的可能。唯一有效可行的方法就是进行产前筛查和产前诊断，知情选择终止妊娠。唐氏筛查是预防大多数唐氏综合征患儿出生的一种有效手段，它通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，可以检出唐氏高危儿，对于明确诊断者可终止妊娠来防止唐氏患儿的出生。

唐氏综合症的八大征状

每个孕妇都有生出先天唐氏儿的可能，所以每个孕妇都应该参加唐氏筛查。唐氏筛查查出高风险的孕妇，需接受遗传咨询，了解或接受进一步的产前诊断措施。

有人问，如果唐氏筛查检出来是高风险，胎儿就是唐氏患儿吗？产前筛查只是通过母血中的指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行风险评估，得出胎儿患病的风险程度，而并不是确诊。也就是说，高风险结果只代表胎儿患有唐氏综合征的机会很大，但并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征，需要进一步检查以明确诊断。

唐氏筛查都查些什么项目

唐氏筛查都查些什么项目

唐氏筛查都查些什么项目？唐氏综合症是妈妈们的一个特别怕，害怕孩子得的一个疾病，怀孕的女性在怀孕到生产之间都要检查很多，体检来保证孩子的健康。我们一起来看看唐氏筛查都查些什么项目

唐氏筛查都查些什么项目1

唐氏筛查都查些什么项目

1、母血血清检验

抽取准妈妈的血液检验分析两种生化血清项目，包括母血游离型乙型人类绒毛性腺激素、妊娠相关血浆蛋白-A。

2、超声波检査

测量胎儿后颈部组织与皮肤之空隙厚度（称之为颈部透明带)，染色体异常的胎儿常会合并有颈部透明带增厚的现象。此项检查至少需15~20分钟。

唐氏筛查类型

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带（NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP)和绒毛促性腺激素（hCG)的浓度以及游离雌三醇（uE3)和抑制素A（Inhibin

A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

唐氏筛查都查些什么项目2

唐氏综合症又叫做21三体

是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。不仅如此，超声图像还可修正孕周、是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长（超过37天）的孕妇，纠正孕周后再进行分析，排除因孕周误差引起的误判。

孕期唐氏筛查是什么意思

也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐氏筛查的孕周是基于超声检查，按照这个推算，你采样时的孕周为17周2天。原则上排除了干扰因素后（一般比较多见的是孕周误差）建议还是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体分析。这个检查是自愿参与，知情选择。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20％。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的，假阴性则是报告正常，而胎儿为患病儿。如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。

孕妇必须要做唐筛普查么

超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的'胎儿畸形。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。根据所采用的软件系统不同，进入分析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算，因此各个单位的参考风险系数是不同的。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。普通人群（37岁以下)患有唐氏（DS)的概率为1/750。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏筛查主要查什么

主要查颈项透明度、鼻骨、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

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扩展资料：

检测方法

1、绒毛取样术

绒毛取样术孕早期有创检测，自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织，因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常，诸如唐氏症或其他基因的状况。

2、羊水穿刺术

羊水穿刺术属于孕中期有创检测，通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。

3、无创DNA检测基因

无创DNA检测基因是一项新技术，其有待进一步研究。其原理为：胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来，取母血检测出胎儿游离DNA，得出胎儿患唐氏综合征的风险

参考资料来源：/baike.baidu.com/item/唐氏综合征/10954247"target="_blank"title="百度百科-唐氏综合征"百度百科-唐氏综合征

参考资料来源：/baike.baidu.com/item/唐氏筛查#5"target="_blank"title="百度百科-唐氏筛查"百度百科-唐氏筛查

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