本篇文章给大家谈谈唐氏综合症能活多久，以及唐氏综合症是不是傻子对应的知识点，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站喔。

点解唐氐综合症

更新1:

如果有外国人有唐氐综合症唔该可唔可以俾个网我上去睇睇啊

同埋唔好答非问

我最憎呢啲人

我要重点

唔该

唐氏综合症并无国籍及种族之分

任何国籍及种族都有可能出现 Down#39;s occurs in all countries of the world

in all cultures and races. It can happen to anyone. It is important to know that you are not to blame for your child having Down#39;s Syndrome. 以下有图片提供 womenshealthsection/content/obsch/obsdu0013 downssupport.uk/aboutdowns Down#39;s Syndrome is a geic condition that is caused by the presence of an extra chromosome. Chromosomes are in every cell in the body. These chromosomes carry our characteristics in DNA. There are 23 pairs of chromosomes in every cell

which makes 46 all together. One chromosome in each pair es from the mother

the other es from the father. Those with Down#39;s Syndrome have an extra copy of chromosome 21

which makes 47. 甚么是唐氏综合症？ 正常人每个细胞中有四十六条染色体，每条染色体包括各种遗传基因，如长相、智力和皮肤颜色等；由于染色体出问题，就会有机会是唐氏综合症，染色体的变化主要来自三大种类： 廿一三体症 此情形是第廿一对染色体上加多了一条染色体，唐氏综合症人士的细胞中有四十七条染色体，接近95%的唐氏综合症人士是属于这类型的。 染色体移位 细胞中多出的一条染色体，其某部份会依附在其他的染色体，特别是会出现在第十四对或廿一对染色体上，有5-6%的唐氏综合症人士是属于此类。 无色体 此类非所有细胞有四十七条染色体，有些是四十七条，有些是四十六条的，这种情形较为罕有，只有1%的唐氏综合症人士是属此类。 为何叫唐氏综合症(Down Syndrome)？ 唐氏综合症是于一八六六年，由唐．兰登医生发现，当时他看到一群人有相同的特征，于是便取其姓氏-Down，定名这症状为唐氏综合症。 唐氏综合症成因是什么？ 其成因仍是个谜；但从过往统计得知，父母年纪越大，出生孩子有唐氏综合症的机会会越高，一般认为高龄产妇遇上的机会较大。 唐氏综合症可以医治吗？ 这并非疾病，是一种由遗传因子引起的情况，故不能用药物或手术去根治；唐氏综合症人士需要的是及早和充裕的训练和机会，只有透过不断的学习，才能使他们健康愉快地成长。 -dsa/whatsnew/whatsnew

唐氐综合症 是一种--遗传的 染色体 病

由一位医生--Down#39;s 提供

翻译音 : 唐氐 全世界的人种都有机会有的. 1、21三体综合征：称先天愚型或唐氐综合征（Down’s syndrome）。是发病率最高的染色体病，在新生儿中的发病率约为1/800－1/600。男性多于女性。核型分为单纯三体型（92.5%）；罗伯逊易位型及相互易位型（4.8%）；嵌合体型(2.7%)。21三体的出生风险率随孕妇年龄的增加而增大。临床特征：面部扁平、宽眼距、斜视。耳小低位。张口吐舌，唇厚。蹼颈。手短而宽、通贯掌。先天性心脏缺陷。智力障碍。 2、18三体综合征：又称爱德华综合征（Edward’s symdrome）。在新生儿中发病率约为1/3500－1/7000。女性多于男性（4：1）。核型可有18三体型（80%）；嵌合型（10%）；易位型（10%）。患儿由于临床症状多而复杂，出生前生长障碍，多于出生后2-3个月内死亡。 3、13三体综合征：又称帕韬综合征（Patau’s syndrome）。在新生儿中的发病率约为1/6000。男性高于女性。90%的患儿在6个月内死亡。核型80%为游离型，20%为易位型和嵌合型。临床上以生长发育障碍、智力发育差、小头畸形、小眼球、低耳位、唇裂、腭裂、多指等为特征。 4、5P－综合征：又称为猫叫综合征。为最常见的染色体缺失综合征。群体发病率约为1/50000，女性多于男性。核型为5号染色体的短臂缺失，其缺失部位内含5P14或5P15。该综合征的最大特征是患儿有猫叫样啼哭声。 （二）性染色体病： 性染色体病是由性染色体X或Y染色体结构或数目异常引起的疾病。这类疾病的共同特征是性发育不全或两性畸形、智力低下等，也可表现为原发闭经、生殖力下降或智力较差。 1、Klinefelter综合征：也称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。其核型较正常多出一条X染色体。80%为47

XXY；15%患者为嵌合型，如46

XY／47，XXY；46

XY／48

XXXY，其它约为5%，如48

XXXY，49

XXXXY。该病群体发生率约为1/1000。其临床特征是；外表男性，具有男性生殖器，但 *** 小，多数无 *** 产生及无生育能力；体毛稀少或无，胡须稀疏；喉结不显；身材瘦长，体力较弱；其性情体态表现趋于女性化。 2、Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综全征。其核型有多种类型，但以一条X染色体的缺失或部分缺失或其它改变为特征。该综合征在女性新生儿中的发病率约为1/2500，在成年女子中约为1/3500，在原发闭经患者中约占1/3。临床特征有原发闭经，卵巢萎缩或呈条索状，子宫发育不良；乳腺发育差、 *** 间距宽；外生殖器幼稚型；身材矮小，多数身高在120-140cm左右；后发际低，颈短而蹼颈；肘外翻，而部高痣等。一般无生育能力。 3、基因实变所造成的性分化异常： （1）女性假两性畸形：患者核型为46

XX，性腺为卵巢，但外生殖器男性化， *** 大。 （2）男性假两性畸形：患者核型为46

XY，性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间，由于不同的基因实变，可造成睾酮合成障碍；睾酮作用障碍；睾酮转化缺陷等几种情况。 （3）真两性畸形：多散发，但也有家族史。患者同时具有男女两性的性腺，外生殖变化很大。核型60%为46

XX；20%为46

XY；10%为46

XX/46

XY。患者多有发育不良的子宫，少数无子宫。诊断常以染色体或剖腹性腺活检为标准。　 五、阅读染色体报告： 染色体异常类型很多很复杂，现在已知的已有近4000种，就我们上面讨论的Tuner综合症核型有25种之多。我们只能简单的介绍怎样阅读染色体报告。以下报告单为例说明。 我们从上向下阅读，诊断：若染色体异常，诊断名称为染色体病或综合征名称，否则为临床上的初步诊断；标本：反映检查物质的性质；两联表格：反映检查标本染色体数目异常的比例；常染色体数：反映常染色体数目的量；性染色体数：反映性染色体数目的量；核型：反映受检机体细胞核型，是报告单的核心。一般情况下，核型是终生不变的；数目畸变率：多种数目异常的文字总体量；结构畸变率：所有结构异常的文字体量；其它：我们写进随体联会平均率，阅片中，发现的特殊异常均可写入该项。后三项内的百分率，若未在核型中出现一般均是可以改变的，若高出报告单中的百分率，则提示机体处于某种有害或不健康环境中。 六、染色体检查： 染色体检查也称为染色体核型分析，是染色体病进行确诊的最常用和最有效的手段。目前国内大部分医院均有染色体检查室，并以G带作为常规分析带型。一般认为有下列情况之一者应考虑染色体检查： （1）反复流产的夫妇； （2）原发闭经及不孕症个体； （3）非外因性的智力低下个体； （4）疑为先天愚型的个体及双亲； （5）外生殖器畸形的个体； （6）家族中有多个相似的多发畸形的个体； （7）身材高大，性惰粗暴的男性个体； （8）有明显发育异常并伴有先天畸形的个体； （9）男性不育症个体； (10) 各种具有标记染色体的恶性肿瘤患者。 七．染色体研究的现状： 目前染色体的研究几乎深入到每个学科的每一个领域，现代人讲的是分子水平，但均都从细胞水平开始，而染色体是把细胞与分子联系起来的重要桥梁，故在遗传学研究中或者在医学研究中被广泛重视及应用。而近几年研究最热门的肿瘤学专门分支出来一个肿瘤遗传学来研究染色体基因与肿瘤的关系。相继出现了脆性位点、热点、重排与癌基因激活及抑癌基因丢失，癌基因定位、抑癌基因定位及杂合位点缺失等与染色体相关理论。 近几年发展引人注目的还有荧光原位杂交技术和染色体切割技术。 荧光原位杂交是一种应用荧光物质依靠核酸探针杂交原理在核中或染色体显示DNA序列位置的方法。具有快速、安全、经济、灵敏度高、特异性强等优点。目前FISH已衍生成一个技术系列，包括原位杂交显带、荧光原位杂交基因定位、染色体原位抑制性杂交、染色体涂片、反向染色体涂片等。实际上这项技术已不是细胞遗传学研究的内容，但也不是纯分子生物学的范围，实际上是分子生物学与细胞遗传学结合的产物，即分子细胞遗传学。 人类染色体切割技术始于1986年，该技术可以从特定区域切取所需的染色体片段，结合PCR方法、分子克隆、DNA测序和FISH等方法，用于染色体特定区带的DNA文库构建、特异性探针的制备、疾病遗传学特征的分析和有关基因的鉴定、分析、克隆和定位等。人类染色体显微切割技术开辟了现代遗传学研究的新领域，缩短了传流细胞遗传学与分子生物学之间的距离，其前景及意义重大。但由于技术要求较高，目前一般实验室开展还有困难。

参考: ustcers/blogs/shininglake/articles/189x

生了一个患有唐氏综合征的宝宝，很绝望，该怎么办？

引言：唐氏综合征是一种染色体缺陷，也称为“先天性痴呆”，是第一批混合智力低下的综合征之一。又称21三体综合征，是我国发病率最高的出生缺陷之一。如果生了一个患有唐氏综合征的宝宝，该怎么办呢？

一、唐氏综合症的症状

一般来说，患有唐氏综合征的婴儿有相当明显的特征，主要表现在智力、外貌、精神状态等方面。我们来详细了解一下唐氏综合征的症状：外在体征方面，唐氏宝宝的面部会与普通人有所不同，主要表现在眼距宽、鼻梁低、耳朵低、眼外角斜、张口(伸舌)，同时与正常宝宝相比，其身高和头部发育也不如别人；智力会低于正常孩子，一般智商只有20-50左右，与正常宝宝在智商上的差距会与日俱增。同时，唐氏婴儿的运动发育比正常儿童慢。一般来说，唐氏综合征患者的性成熟相对较晚。男人一生没有生育能力，而女人在青春期会有月经，所以有可能怀上后代。精神状态方面，唐氏综合征患者非常喜欢睡觉，精神总是萎靡不振。

二、唐氏综合症怎么治疗

目前，唐氏综合征尚无有效的治疗方法。最好的治疗方法是做好产前检查，当胎儿被鉴定为唐氏综合征时直接终止妊娠。但是，如果仍然有出生时患有唐氏综合征的儿童，我们可以通过各方面给予最大的帮助，减少其危害。唐氏综合征筛查唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。由于能有效计算唐氏儿童的风险系数，是目前产前检查的必备项目之一。一般在孕11~12周进行早期唐氏筛查，孕15~20周进行中期唐氏筛查。唐氏筛查费用便宜，普通家庭也能接受。

因此，生了一个患有唐氏综合征的宝宝也不要绝望。建议老年妇女、近亲、妊娠早期病毒感染、过去曾生育过唐氏综合征的儿童等必须在分娩前接受唐氏筛查。

生了一个唐氏综合征宝宝，我该怎么办？

首先我们必须要接受眼前的事实，让自己保持理性，不要为此而给自己太大的心理压力，也不要让自己胡思乱想，要稳住自己的情绪。一想到唐氏综合症，我想很多人就会想，完了，以后自己的人生可能就不再有希望了。因为根据目前对该病的一种了解，也就被称之为先天性痴呆，得了这种病的孩子基本上会影响父母的一生，毕竟唐氏综合症儿童不仅外貌，智力，精神状态都会跟正常的孩子有很大的差距，智商也很低。而且随着时间的推移，这种差距会越来越大。一旦想到这些就会给父母带来巨大的压力，甚至对生活失去信心，甚至对未来失去希望，其实这些想法都是不可取的。

我们必须要理性的对待这个问题，目前这个孩子已经成为了事实，而且根据目前对该病的治疗没有有效的方法，我们必须要接受这个孩子的到来。接下来我们就应该要耐心的对这个孩子进行教育之后，得要想办法慢慢的让他掌握一定的生活和工作技能，这么做其实是为了孩子好，同时也是为了自己。因为根据相应的数据得出有的孩子虽然得了这种病，但经过耐心的教育和引导，是可以掌握最基本的一些技能的。

及时检查了解，导致孩子患有这种病的原因，不能够让生了这么一个孩子就毁掉了自己的人生，可以再要一个小孩。作为一个女性，可以生一个孩子，也可以生两个孩子，但是我们必须要了解清楚，导致自己的孩子患有这种病的原因是什么？这样才可以避免重蹈覆辙，才可以避免自己要第2个孩子的时候，不至于出现像第1个孩子的情况。

通过上面这件事情也告诉我们，怀孕以后一定要及时的做唐氏筛查，如果是在怀孕早期，那么要及时的终止妊娠，这样才能够避免给自己的人生带来悲剧。

唐氏综合征究竟是什么？如何预防这一病症？

唐氏综合症其实是一种在小孩子身上比较常见的疾病，这是由于天生导致的。大多都是由于一些染色体的异常，所以就导致了这种病发的情况。而这些在宝宝出生以后是没有办法治愈的，也是没有办法预防的。

一、唐氏综合症

唐氏综合症是一种疾病，大多都是由于染色体出现的一些问题，所以导致了小孩在出生的时候，就患有这种病症。主要表现是面貌会比较特别、头会比较偏大、鼻梁特别低、也会有眼小、眼距比较宽，同时也有眼角下拉的现象。还有一些严重的可能是会导致肛裂，唇裂等比较严重的情况，这就是俗称的唐氏综合症。

二、如何预防

这种病症在后期宝宝出生的时候就会有，而且这种病症在出生以后是没有办法预防的。在早期与妈妈怀孕的时候可以做B超进行筛选，因为这是由于胎儿的染色体异常，所以就会导致宝宝出现这种病症。而这种病症会造成宝宝的智力障碍，同时也会伴有明显的运动类的障碍。这对宝宝来说是非常残忍的，对于家庭来说，也是非常大的负担。因为这种病症是无法治愈的，而且也会影响到孩子的生活，因为这样的孩子和一般的孩子是不一样的，不仅智力上有一些欠缺，而且从外貌上面看也是比较特别的。

三、总结

孕妈妈想要预防宝宝有这种疾病发生，在怀孕的时候，应该过早地检查。如果有出现这种情况，就要及时的处理，有一些宝宝可能是由于后天的原因导致出现一些其他的疾病发生。所以与妈妈在怀孕的时候，也应该注意自己的饮食。同时也要注意自己身体的营养情况，要吃一些比较有营养的东西，来供自己的身体和宝宝的身体所吸收，这样就可以防止宝宝出生以后出现一些畸形的情况发生。

什么是唐氏综合症？ 图片也要的。

唐氏综合症简介

唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

21三体综合征

又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。

21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）而命名。

21三体综合征历史

1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。

1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。

1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

21三体综合征概述

21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

21三体综合征患者身体特征

以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

21三体综合征临床表现

21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

21三体综合征细胞遗传学

按照核型分析可将21－三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。

（一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

（二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等

臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。

（三）嵌合体型 约占本征的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

21三体综合征遗传咨询

标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。

21三体综合征并发症

21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。

先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

白内障，患病率为2%

急性白血病，患病率为1%

环轴间接不稳定性，患病率2-3%

甲状腺疾病，患病率3%

点头癫痫，患病率10%

一时性骨髓异常增生症

眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等

浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉

21三体综合征医学研究

常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。

有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。

21三体综合征种类

基本上分为三种类型

第21对染色体的三体变异现象。

染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%

这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。

染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%

细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。

无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%

由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。

21三体综合征的检查

一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。

但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。

但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。

21三体综合征治疗护理

婴儿

没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。

母亲

通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。

21三体综合征对社会的影响

检查

出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

堕胎

即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。

在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。

日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。

21三体综合征早期干预

21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。

目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。

哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？

21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：

★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

★受孕时，夫妻一方染色体异常；

★夫妻一方年龄较大；

★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

★夫妻一方长期饲养宠物者。

所谓的“唐氏综合征”是种什么样的病？

我们在日常生活中经常听到唐氏综合症这个词。唐氏综合症严格意义上来说应该是一种染色体的疾病，也叫做21三体综合症。他说这个是一种比较常见的染色体的疾病，大多数都发生在高龄孕妇的身上，并且随着母亲年龄的增高而增高。如果一个母亲在35岁以上才怀孕生孩子的话，发生率为1/300。如果一个母亲是在40岁以上才生孩子的话，患上唐氏综合症的几率是1%。如果是45岁以上的孕妇生孩子唐氏综合症的发生率为1/50。

一、唐氏综合症的症状

唐氏综合症一般出现在孩子身上是一种非常常见的染色体疾病。孩子在患上唐氏综合症之后，能够明显的看到智力落后于同龄的孩子，而且面容上也比较特殊，在生长发育上会出现障碍，很多孩子还会出现畸形的现象。他是综合症的孩子可能头会比较偏小偏扁，两个眼睛的距离比较宽，而且鼻根比较低频，眼裂比较小，外眼角会上斜，耳朵也比较小。舌头会比较胖，而且经常会伸出到嘴巴外面，所以会经常流口水。唐氏综合症的孩子身材也比较矮小，脖子比较短，各方面的发育都比较迟缓。塔氏综合症的患者还可能会伴随着先天性心脏病或者其他的畸形症状。

二、如何预防唐氏综合症

患上唐氏综合症的孩子不仅自己的身心会受到影响，给家庭也会带来非常沉重的负担，而且目前的医疗手段是无法治愈的。想要预防唐氏综合症最好的手段就是在孕妇怀孕的时候进行干预，如果是高龄孕妇的话是不建议去妊娠的。并且高龄产妇在怀孕期间一定要配合医生的检查，尽早筛查，尽早预防，定期体检。一般来说产妇的年龄越高，患上唐氏综合症的风险也就越高，所以产前诊断是唯一的预防方法。

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