小谢说：先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH），又称“呆小症”，尽管发病率不高（大约1/4000），但危害甚大，是导致儿童体格、智力障碍的主要原因之一。今天，我们就来谈谈关于“先天性甲减”的那些事。

甲状腺激素有何生理作用？

甲状腺激素是调节机体新陈代谢、生长发育不可缺少的激素, 特别是对婴幼儿骨骼和大脑的发育至关重要。

胎儿甲状腺的发育过程是怎样的？

孕12周之前，胎儿自身甲状腺尚未发育，其生长发育所需的甲状腺素完全来自于母体；自妊娠12周起，胎儿甲状腺发育逐渐完善，自身可以合成少量甲状腺激素，但所需的甲状腺素主要还是来自母体；21～24周后，随着胎儿甲状腺功能的发育成熟，开始以自身甲状腺素为主，母体的甲状腺素为补充。

由于胎儿甲状腺发育依赖于母体甲状腺分泌水平，如果孕妇甲状腺功能减退，将会导致胎儿甲状腺发育异常。

什么是“先天性甲减”？

“先天性甲减（congenital hypothyroidism，CH）”是由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍导致患儿甲减，造成神经系统及体格发育障碍的内分泌疾病。

导致“先天性甲减”的原因有哪些？

先天性甲减的病因包括甲状腺发育不全（占75%）、甲状腺激素合成障碍（占10%）、中枢性甲减（占5%）、新生儿一过性甲减（占10%）。一过性甲减的发生的原因是由于母亲服用抗甲状腺药物（ATD）、碘摄入异常（不足或过量）和母体甲状腺刺激阻断性抗体（TSBAb）通过胎盘，抑制胎儿的甲状腺的功能。

先天性甲减婴儿有哪些症状？

由于母体的甲状腺激素可以通过胎盘而起到保护宝宝的作用，所以绝大多数患有“先天性甲减”的宝宝在刚出生生时看不出有明显异常，但若仔细观察，也有一些蛛丝马迹，比如喂奶困难，多睡少动，哭声低哑，体温偏低，容易怕冷，舌大唇厚，鼻梁低平，面容臃肿，像个小老人一样，而且喜欢把舌头伸到嘴巴外面。总之，随着月龄的增加，慢慢的就会发现异常表现越来越多。

如何尽早知道孩子有无“先天性甲减”？

由于先天性甲减的早期症状较轻且缺乏特异性，因此，临床上通常采取测定新生儿足跟血TSH来筛查本病。采集标本时间以出生后3～5天最佳。我国卫生部建议，可疑病例（即筛查阳性）的标准是TSH＞10～20 mIU/L，对可疑病例应进一步检查来确定甲减的病因及分型。新生儿1～4周期间，TSH＞10 mIU/L，TT4＜65 ug/dl，常提示甲减的存在。

筛查“先天性甲减”何时采血最佳？

由于出生时的环境刺激引起下丘脑-垂体-甲状腺系统功能发生剧烈变化，导致新生儿出现一过性TSH急剧增高，此时检查结果容易呈“假阳性”。因此，建议检查采血时间在出生72 h之后，7天之内，以产后3～5天为佳。

“先天性甲减”应如何治疗？

先天性甲减一旦确诊，应立即给予甲状腺素替代治疗，治疗目标是使FT4达到并维持在正常值的上1/3范围。优甲乐的起始剂量为10～15 μg/kg•d，3～12月为5～10 ug/kg•d，1～5岁5～6 ug/kg•d，5～12岁4～5 ug/kg•d。坚持定期（4～6周）复查甲功，优甲乐用量应随甲功（FT4、TSH）检查结果及时调整。

给婴儿服用优甲乐需要注意什么？

将药片压成药粉与母乳、配方奶或者水混合喂食；不要与豆类奶制品混合，以免影响优甲乐吸收；严格遵守医嘱，坚持每天用药，不要随意改变药量，用量过大会引起心脏问题，用量过少甲减得不到纠正，会影响智力发育。

“先天性甲减”是否都需要终身服药？

大多数“先天性甲减”都是由于甲状腺先天发育异常所致，这些患儿需要终身服用甲状腺激素替代治疗。还有些患儿则是属于“一过性甲减”，一般需要治疗2～3年，然后再根据患儿甲功恢复情况尝试停药，如果停药后甲功依然能够维持正常，就可以彻底停药。

“先天性甲减”对患儿今后生活有影响吗？

是否有影响取决于发现及治疗的早晚，如果出生后及时发现和纠正甲状腺功能至正常，大多数先天性甲减患儿能够正常生活。原则上治疗越早越好，不要迟于出生后4～6周。

文/山东省济南医院糖尿病诊疗中心主任医师 王建华

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